基因組不僅是蛋白質(zhì)合成的藍(lán)圖，還含有控制蛋白表達(dá)的調(diào)控指令。正因?yàn)榇嬖谶@樣的調(diào)控，機(jī)體內(nèi)才能形成不同類(lèi)型的細(xì)胞和組織。美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊PNAS雜志最近發(fā)表的一項(xiàng)研究表明，一些關(guān)鍵的調(diào)控程序編碼在所謂的“垃圾DNA”中。

98%的人類(lèi)基因組并不編碼蛋白，這些非編碼序列一度被認(rèn)為是垃圾DNA。許多垃圾DNA來(lái)自于反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子元件（RTE），是在漫長(zhǎng)的進(jìn)化中累積起來(lái)的。RTE能夠在基因組中移動(dòng)并自我拷貝，但似乎并沒(méi)有起到什么有益功能，因此也被稱(chēng)為“基因組寄生蟲(chóng)”。不過(guò)近年來(lái)人們發(fā)現(xiàn)，RTE其實(shí)能夠編碼重要功能，而且它們的活性與基因組調(diào)控有關(guān)。RTE已經(jīng)與干細(xì)胞功能、組織分化、癌癥發(fā)展、衰老和老年病關(guān)聯(lián)起來(lái)。

MIR（Mammalian-wide Interspersed Repeats）是一類(lèi)特殊的RTE，這項(xiàng)研究為人們揭示了MIR在基因組調(diào)控程序中起到的重要作用。研究人員發(fā)現(xiàn)，MIR可以作為“邊界元件”，調(diào)控附近的基因活性。

邊界元件是表觀(guān)遺傳學(xué)調(diào)控序列，將轉(zhuǎn)錄活性區(qū)域和轉(zhuǎn)錄沉默區(qū)域分隔開(kāi)。在不同的細(xì)胞類(lèi)型中，邊界元件的位置并不相同。這種特異性機(jī)制控制著基因表達(dá)的時(shí)機(jī)和程度，邊界元件出現(xiàn)缺陷與多種疾病的病理過(guò)程有關(guān)。

喬治亞理工學(xué)院的副教授Dr. King Jordan領(lǐng)導(dǎo)研究團(tuán)隊(duì)，對(duì)ENCODE項(xiàng)目產(chǎn)生的數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析，并在此基礎(chǔ)上預(yù)測(cè)了T細(xì)胞中作為“邊界元件”的MIR。“我們隨機(jī)選擇了一些預(yù)測(cè)為邊界元件的MIR序列，在小鼠細(xì)胞系和斑馬魚(yú)胚胎發(fā)育中進(jìn)行了驗(yàn)證，”Dr. Victoria Lunyak說(shuō)。“令人驚訝的是，這些‘標(biāo)點(diǎn)符號(hào)’的作用在進(jìn)化上非常保守。人類(lèi)T細(xì)胞中作為邊界元件的MIR，也在小鼠細(xì)胞和斑馬魚(yú)中承擔(dān)著同樣的功能。”

“這是一個(gè)重要的發(fā)現(xiàn)，了解人類(lèi)基因組中的RTE可以幫助人們治療多種人類(lèi)疾病，包括衰老，”Lunyak說(shuō)。目前，研究人員正在針對(duì)這些調(diào)控元件開(kāi)發(fā)相應(yīng)的診斷和治療策略。