脆性X綜合征（FXS）是一種常見的精神疾病，表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、自閉等癥狀。這種疾病是由Fmr1基因缺陷引起的，該基因編碼的蛋白（FMRP）非常重要，在神經(jīng)元中調(diào)控大量mRNA的翻譯。正因如此，FXS的發(fā)病機(jī)制非常復(fù)雜。

華東師范大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，Fmr1缺失會(huì)對(duì)新皮層突觸產(chǎn)生顯著影響，使其蛋白質(zhì)組出現(xiàn)年齡依賴性的變化。這項(xiàng)研究發(fā)表在八月十一日的美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊PNAS雜志上，文章的通訊作者是華東師范大學(xué)的廖魯劍教授。

研究人員對(duì)青春期和成年期的Fmr1敲除小鼠和野生型小鼠進(jìn)行了研究，通過(guò)定量質(zhì)譜比較了小鼠新皮層突觸部分的蛋白質(zhì)表達(dá)。研究顯示，Fmr1敲除會(huì)使青春期小鼠的大量突觸蛋白上調(diào)，但Fmr1敲除對(duì)成年小鼠的影響比較小。研究人員還發(fā)現(xiàn)，缺乏FMRP的神經(jīng)元能夠更快的生產(chǎn)蛋白。

進(jìn)一步研究表明，因?yàn)?/span>Fmr1敲除而上調(diào)的蛋白與突觸形成、突觸功能、大腦發(fā)育、智力障礙和自閉有關(guān)。這項(xiàng)研究揭示了FMRP對(duì)神經(jīng)元蛋白質(zhì)組的年齡依賴性影響，可以幫助人們更全面地了解FXS中的蛋白變化。