來自劍橋大學(xué)的一個(gè)科學(xué)家研究小組發(fā)現(xiàn)了一種新型的表觀遺傳修飾，進(jìn)一步擴(kuò)大了我們的表觀遺傳學(xué)世界。發(fā)表在12月21日《自然結(jié)構(gòu)與分子生物學(xué)》（Nature Structural and Molecular Biology）雜志上的這一研究發(fā)現(xiàn)表明，在人類、小鼠和其他脊椎動(dòng)物中或許存在著比以往認(rèn)為的要多得多的DNA修飾。

DNA是由4種堿基所組成：這些分子被稱作為腺嘌呤、胞嘧啶、鳥嘌呤和胸腺嘧啶——A、C、G及T堿基。這些堿基字符串構(gòu)成了一些基因來負(fù)責(zé)編碼必需蛋白，DNA的其他一些區(qū)域則可以調(diào)控這些基因。

表觀遺傳學(xué)是研究基因如何開啟或關(guān)閉的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。人們認(rèn)為它為我們的環(huán)境和行為，例如飲食或抽煙習(xí)慣如何影響我們的DNA，及這些改變?nèi)绾蜗蛳聜鬟f給我們的孩子和孫子提供了一種解釋。

迄今為止，表觀遺傳學(xué)主要將焦點(diǎn)放在研究結(jié)合DNA的組蛋白上。這類組蛋白發(fā)生修飾，可導(dǎo)致基因開啟或被關(guān)閉。除了組蛋白修飾，基因已知還受到另一種表觀遺傳修飾形式的調(diào)控——它直接影響了DNA的C堿基。在60多年前，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)通過一個(gè)叫做甲基化的過程可直接修飾C，由此一些碳、氫小分子連接到這一堿基上，發(fā)揮開關(guān)作用開啟和關(guān)閉基因，或是“降低”它們的活性。在人類基因組中大約有7500萬（1/10）個(gè)C堿基被甲基化。

現(xiàn)在，威康信托基金會(huì)-英國癌癥研究中心Gurdon研究和劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)癌癥部門的研究人員，在包括青蛙、小鼠和人類在內(nèi)的幾個(gè)物種中鑒別出一種新型的直接修飾——A堿基甲基化，并確定了其特征。

A甲基化似乎遠(yuǎn)沒有C甲基化常見，其發(fā)生在基因組中大約1,700個(gè)A堿基上，卻遍布整個(gè)基因組。但它似乎不會(huì)出現(xiàn)在我們稱作為外顯子的基因區(qū)域。

Gurdon研究所的Magdalena Koziol博士說：“這些新發(fā)現(xiàn)的修飾似乎以低豐度遍布整個(gè)基因組，但這并不意味著它們不重要。目前，我們還不清楚它們確切的功能，但有可能即便是少量，它們也對(duì)我們的DNA、基因調(diào)控及最終的人類健康造成了大影響。”

2年多前，Koziol博士在研究RNA修飾時(shí)獲得了這一研究發(fā)現(xiàn)。在復(fù)雜生物細(xì)胞中有66種已知RNA修飾。利用鑒別出一種特異RNA修飾的抗體，Koziol想看看是否在DNA上也存在類似的修飾，并在隨后發(fā)現(xiàn)情況確實(shí)如此。醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)癌癥部門的研究人員證實(shí)了這是一種DNA修飾而并非RNA污染了樣本。

Koziol說：“有可能是我們撞大運(yùn)發(fā)現(xiàn)了這種修飾。但我們認(rèn)為更有可能的是，有更多的修飾直接調(diào)控了我們的DNA。這有可能打開了表觀遺傳學(xué)的新局面。”