Bristol大學(xué)、Broad研究所和麻省總醫(yī)院（Broad）的研究人員在Nature Genetics雜志上發(fā)表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關(guān)性狀的遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)。這項(xiàng)研究表明，自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)基因廣泛存在于普通人中。

自閉癥又稱孤獨(dú)癥，是一種發(fā)育障礙類疾病，可導(dǎo)致嚴(yán)重的社交行為變化?；颊咄ǔＦ鸩∮?span lang="EN-US">3歲之前，生活基本不能自理, 可能需要持續(xù)一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。自閉癥的主要特征是社交障礙、溝通困難、重復(fù)和刻板行為以及言語發(fā)育遲緩，這些癥狀是診斷ASD的核心依據(jù)。不過，普通人也存在不同程度的ASD相關(guān)表現(xiàn)。

近年來，ASD遺傳景觀圖在基因組測序的幫助下開始成形。人們意識到，ASD風(fēng)險(xiǎn)主要來自于許多影響較小的遺傳變異，是它們共同起作用的結(jié)果。有些ASD也和影響較大的遺傳變異有關(guān)，這些變異通常是新出現(xiàn)的，不涉及患者的父母。

為了將ASD風(fēng)險(xiǎn)基因與特定性狀聯(lián)系起來，研究人員收集了普通人群的行為、認(rèn)知和遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。他們分析了普通人社交困難與臨床ASD之間的基因關(guān)聯(lián)，由此對ASD癥狀有了更深入的了解。研究結(jié)果顯示，ASD風(fēng)險(xiǎn)基因（包括遺傳性突變和de novo突變）在普通人群中影響了一系列行為和發(fā)育性狀，而ASD患者的這些性狀表現(xiàn)得更為嚴(yán)重。“自閉癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)存在于我們所有人體內(nèi)，影響著我們的行為和社交，”文章資深作者Dr Mark Daly說。

大腦新皮層的功能完整性，依賴于正確數(shù)量的興奮神經(jīng)元和抑制性神經(jīng)元。不過人們并不清楚，新皮層發(fā)育過程中的神經(jīng)元生產(chǎn)異常會(huì)導(dǎo)致什么后果。香港科技大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，新皮層上層的神經(jīng)元生產(chǎn)過剩會(huì)引發(fā)類似自閉癥的行為，這項(xiàng)研究發(fā)表在Cell Reports雜志上。文章的通訊作者是中科院院士、香港科技大學(xué)葉玉如（Nancy Y Ip）教授。

去年年底，哈佛大學(xué)的科學(xué)家們首次將人類大腦的一種神經(jīng)遞質(zhì)與自閉癥行為關(guān)聯(lián)起來。他們發(fā)現(xiàn)，有一種視覺測試能刺激自閉癥大腦和正常大腦做出不同的反應(yīng)，而這種差異與GABA的信號通路崩潰有關(guān)。GABA是大腦主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)之一。這一突破性成果為理解、診斷和治療自閉癥提供了非常寶貴的信息。

此前丹麥的一項(xiàng)大型研究發(fā)現(xiàn)，懷孕時(shí)受到嚴(yán)重感染的女性更容易生出有自閉癥的孩子（雖然這種風(fēng)險(xiǎn)并不高）。最近MIT、麻省大學(xué)、科羅拉多大學(xué)和紐約大學(xué)的研究人員通過小鼠研究揭示了這一現(xiàn)象背后的潛在機(jī)制。他們在Science雜志上發(fā)表文章指出，在母體炎癥中激活的免疫細(xì)胞會(huì)生成一種效應(yīng)分子（IL-17），干擾胎兒的大腦發(fā)育。阻斷這一信號可以使行為和大腦結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常。