最近，英國貝爾法斯特女王大學(xué)的一位著名癌癥專家指出，將來自世界各地?cái)?shù)以百萬計(jì)的癌癥患者的遺傳信息進(jìn)行共享，可能是徹底改變癌癥預(yù)防和治療的關(guān)鍵。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在5月5日《Nature Medicine》雜志。

本文通訊作者是貝爾法斯特女王大學(xué)癌癥研究和細(xì)胞生物學(xué)中心的Mark Lawler教授。這篇文章強(qiáng)調(diào)了用“大數(shù)據(jù)”解開癌細(xì)胞秘密的潛力，并使我們能夠開發(fā)出更有效的個(gè)性化治療。

Lawler教授也是全球基因組學(xué)與健康聯(lián)盟（Global Alliance for Genomics and Health，GA4GH）癌癥任務(wù)團(tuán)隊(duì)的聯(lián)合主席，該機(jī)構(gòu)成立于2013年，負(fù)責(zé)為可靠的、自愿的和安全的患者臨床和基因組數(shù)據(jù)共享，構(gòu)建一個(gè)通用的框架。

GA4GH是科學(xué)家、臨床醫(yī)生、患者和IT及生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)之間的一項(xiàng)合作，涉及40多個(gè)國家的400多家組織，并已發(fā)表這篇論文作為藍(lán)圖，使得病人數(shù)據(jù)的共享能夠改善病人的預(yù)后。

Lawler教授說：“‘大數(shù)據(jù)’這個(gè)詞指的是大量的信息，可以通過高性能計(jì)算機(jī)進(jìn)行分析，以揭示模式、趨勢(shì)和關(guān)聯(lián)。在醫(yī)學(xué)術(shù)語中，這包括來源于病人在臨床檢測(cè)和治療過程中的臨床和基因組數(shù)據(jù)。”

本文共同第一作者、來自瑪格麗特癌癥中心和多倫多大學(xué)的Lillian Siu教授指出：“隨著新技術(shù)的發(fā)展，進(jìn)行癌癥腫瘤的分析變得更加快速和可負(fù)擔(dān)得起，這也導(dǎo)致了臨床和基因組數(shù)據(jù)的爆發(fā)。在世界各地的醫(yī)院、實(shí)驗(yàn)室和研究機(jī)構(gòu)，擁有大量的癌癥患者的數(shù)據(jù)。但這些信息目前都被保管在孤立的‘筒倉’中，彼此沒有交流。缺乏信息共享，威脅到了個(gè)性化病人護(hù)理的發(fā)展。”

根據(jù)Lawler教介紹：“癌癥是一種非常復(fù)雜的疾病，它是不斷變化的。每個(gè)人的癌癥都是不同的。在對(duì)抗癌癥這場(chǎng)戰(zhàn)爭(zhēng)中，想要保持領(lǐng)先地位，關(guān)鍵是正確理解這種疾病的發(fā)展。我們需要從大局考慮，識(shí)別患者組群之間的模式，他們的信息目前保存在不同的數(shù)據(jù)庫和機(jī)構(gòu)中。要做到這一點(diǎn)，我們必須打破Siu教授提到的‘數(shù)據(jù)孤島’，并確保遺傳學(xué)和臨床信息是共享的。”

“目的在于創(chuàng)建一種‘癌癥基因組的互聯(lián)網(wǎng)’。想象一下，如果我們可以創(chuàng)建一個(gè)可搜索的癌癥數(shù)據(jù)庫，允許世界各地的醫(yī)生將病人與合適的臨床試驗(yàn)進(jìn)行匹配。這種遺傳配對(duì)方法，可讓我們?yōu)槊棵颊叩陌┌Y開發(fā)個(gè)性化的治療方法，精確地靶定有問題的細(xì)胞，并改善患者的預(yù)后。”

“這種數(shù)據(jù)共享對(duì)于后勤、技術(shù)和倫理提出了挑戰(zhàn)。我們的論文強(qiáng)調(diào)了這些挑戰(zhàn)，并提出了可能的解決方案，從而允許我們以一種及時(shí)、負(fù)責(zé)任和有效的方式共享數(shù)據(jù)。我們希望，這個(gè)藍(lán)圖將被世界各地的研究人員采用，并用一種全球統(tǒng)一的方法來解鎖數(shù)據(jù)的價(jià)值，用以增強(qiáng)病人護(hù)理。”

生物醫(yī)學(xué)是一門新興的前沿交叉學(xué)科，它綜合了醫(yī)學(xué)、生命科學(xué)和生物學(xué)的理論和方法而發(fā)展起來。近年來隨著先進(jìn)儀器裝備與信息技術(shù)等越來越廣泛和深入的整合到生物技術(shù)中來，生物醫(yī)學(xué)研究中越來越頻繁的涉及到大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)和分析等信息技術(shù)。2015年3月份，來自中國科學(xué)院青島生物能源與過程研究所單細(xì)胞研究中心生物信息學(xué)團(tuán)隊(duì)，清華大學(xué)等處的研究人員總結(jié)和回顧生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的生成、管理和分析相關(guān)的一系列問題，重點(diǎn)討論人體微生物群落、單細(xì)胞表型和基因型、生物醫(yī)學(xué)圖像等新近出現(xiàn)的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)形式，以及相關(guān)數(shù)據(jù)分析和應(yīng)用前景等。相關(guān)閱讀：生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的現(xiàn)狀與展望。

技術(shù)進(jìn)步催生了大數(shù)據(jù)時(shí)代，依靠先進(jìn)的數(shù)據(jù)平臺(tái)可將臨床記錄、醫(yī)學(xué)影像、基因信息等不同形式的數(shù)據(jù)，以及來自不同地區(qū)的數(shù)據(jù)，迅速而有效地有機(jī)整合，并進(jìn)行及時(shí)的計(jì)算和分析。這為腫瘤預(yù)后預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)研究工作帶來了前所未有的契機(jī)。去年11月份，來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤醫(yī)院放療科的兩位學(xué)者簡(jiǎn)述了腫瘤預(yù)后預(yù)測(cè)的研究現(xiàn)狀，回顧了大數(shù)據(jù)在醫(yī)療領(lǐng)域的相關(guān)研究成果， 旨在為推進(jìn)大數(shù)據(jù)技術(shù)在腫瘤預(yù)后預(yù)測(cè)研究中的應(yīng)用提供參考和新思路。

如今的實(shí)驗(yàn)室硬件，無論是顯微鏡、質(zhì)譜儀，還是DNA測(cè)序儀，都產(chǎn)生了GB級(jí)的數(shù)據(jù)。然而，它們?nèi)匀狈μ幚頂?shù)據(jù)和提取信息所需的軟件。為了填補(bǔ)這一空缺，研究人員正在積極開發(fā)計(jì)算工具。在2016年3月份的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel博士就著重討論了大數(shù)據(jù)。