Nature遺傳學(xué)：乳腺癌的“罪魁禍?zhǔn)住?/h1>
日期：2016-08-31 08:55:57
最近，乳腺癌研究人員發(fā)現(xiàn)，在雌激素受體陽(yáng)性乳腺癌發(fā)展過(guò)程中，積累在腫瘤中的基因外突變，是觸發(fā)這種疾病的主要罪魁禍?zhǔn)住?/span>
相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在8月29日的《Nature Genetics》雜志，集中關(guān)注乳腺癌最常見(jiàn)的類(lèi)型——雌激素受體陽(yáng)性乳腺癌，本文資深作者是多倫多大學(xué)醫(yī)學(xué)生物物理系副教授Mathieu Lupien。Lupien博士說(shuō)：“通過(guò)表觀遺傳學(xué)的力量來(lái)調(diào)查基因外的獲得性突變，我們發(fā)現(xiàn)，功能性調(diào)控元件可以被改變，來(lái)影響基因的表達(dá)，以促進(jìn)乳腺癌的發(fā)展。”
這個(gè)多機(jī)構(gòu)研究小組與Princess Margaret基因組學(xué)中心和生物信息學(xué)研究組合作，分析患者腫瘤中積累的DNA序列的變化，與雌激素受體陽(yáng)性乳腺癌細(xì)胞的表觀遺傳特性有關(guān)。
Lupien博士說(shuō)：“將基因看作是人類(lèi)基因組中的‘光源’，我們的研究表明，驅(qū)動(dòng)突變不僅會(huì)打開(kāi)‘燈’，也直接改變作為功能性調(diào)控成分的‘光開(kāi)關(guān)’和‘調(diào)光器’。”
“現(xiàn)在我們有機(jī)會(huì)開(kāi)始挖掘基因組，不僅在基因中，而且也在其他功能性調(diào)控元件中發(fā)現(xiàn)驅(qū)動(dòng)突變，以增強(qiáng)我們確定最佳生物標(biāo)志物的能力，并描繪每個(gè)腫瘤的基本生物學(xué)，以幫助推進(jìn)癌癥患者的個(gè)性化醫(yī)療。”
Lupien博士的研究是基于2012年《Nature Genetics》發(fā)表的一項(xiàng)研究，該研究闡明了“為什么44個(gè)已知基因變異會(huì)增加患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)”。
把“關(guān)于遺傳風(fēng)險(xiǎn)變異的更多知識(shí)”和“獲得性突變的作用”相結(jié)合，應(yīng)該很容易地將科學(xué)轉(zhuǎn)化為更精確的臨床試驗(yàn)，來(lái)診斷和監(jiān)測(cè)患者。
常規(guī)化療一般無(wú)法根治侵襲性乳腺癌，因?yàn)檫@些腫瘤可能發(fā)生早期遠(yuǎn)端轉(zhuǎn)移。三陰乳腺癌（TNBC）是一種特別具有侵襲性的腫瘤亞型，沒(méi)有針對(duì)性的治療。最近有研究發(fā)現(xiàn)，癌基因MYC在TNBC中是升高的，從而為開(kāi)發(fā)新的靶向治療策略、選擇性殺死MYC過(guò)度表達(dá)TNBC細(xì)胞，提高了充滿(mǎn)前景的機(jī)會(huì)。
一項(xiàng)新的研究表明，感染Epstein-Barr病毒（EBV），可能會(huì)使一些女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。相關(guān)結(jié)果在線發(fā)表于2016年七月發(fā)行的《EBioMedicine》雜志，可能對(duì)乳腺癌的篩查和預(yù)防有著重要意義。
美國(guó)梅奧診所的研究人員在無(wú)菌條件下獲取的乳腺組織中發(fā)現(xiàn)了細(xì)菌的證據(jù)，并發(fā)現(xiàn)了患有乳腺癌和不患乳腺癌的女性之間的微生物組差異。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2016年8月3日的《Scientific Reports》雜志上。
