近期，來(lái)自四川農(nóng)業(yè)大學(xué)、重慶市畜牧科學(xué)院、北京諾和致源、華中農(nóng)業(yè)大學(xué)和中科院動(dòng)物研究所等處的研究人員，在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《Genome Research》在線發(fā)表題為“Comprehensive variation discovery and recovery of missing sequence in the pig genome using multiple de novo assemblies”的學(xué)術(shù)成果。這項(xiàng)研究對(duì)于來(lái)自歐亞大陸的9只具有地理位置和表型代表性的豬進(jìn)行了基因組測(cè)序，并獨(dú)立從頭組裝了9個(gè)基因組。這些個(gè)結(jié)果提供了寶貴的遺傳資源，可讓用豬這種動(dòng)物能夠在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)和生物醫(yī)學(xué)方面得到有效的利用。四川農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院的李學(xué)偉教授、李明洲教授，以及諾和致源生物信息科技有限公司總裁李瑞強(qiáng)博士是本文共同通訊作者。

野豬（Sus scrofa）在農(nóng)業(yè)上具有重要的意義，也是生物醫(yī)學(xué)研究和應(yīng)用的一個(gè)有吸引力的模型。目前世界各地有超過(guò)730種不同的豬品種，其中三分之二是在歐洲和中國(guó)，它們的不同表型是由當(dāng)?shù)剡m應(yīng)性和人工選擇的共同作用而形成的。

此前，已有大量研究利用歐洲馴化杜洛克豬的測(cè)序數(shù)據(jù)和基因組作為參考，來(lái)表征這一表型多樣性背后的根本遺傳變異。然而，在捕獲遺傳變異和評(píng)估參考基因組的差異錯(cuò)配區(qū)域方面，重測(cè)序已經(jīng)達(dá)到了極限。與此相反，對(duì)來(lái)自不同地區(qū)和品種的豬的基因組進(jìn)行多重從頭組裝，有望可以對(duì)這個(gè)物種的遺傳變異，提供一個(gè)更為準(zhǔn)確和全面的了解。通過(guò)從頭組裝，已有研究在植物種群間（顆石藻、擬南芥、大豆和水稻）、動(dòng)物（蚊子和獼猴）甚至現(xiàn)代人類當(dāng)中，揭示了數(shù)量驚人的變異。

為了提高對(duì)豬遺傳多樣性的表征，該研究小組采用Illumina測(cè)序技術(shù)和全基因組鳥(niǎo)槍策略，對(duì)9只來(lái)自歐亞大陸的、具有地理位置和表型代表性的豬，進(jìn)行了基因組測(cè)序，并進(jìn)行了從頭組裝。在Illumina HiSeq 2500平臺(tái)上對(duì)短插入和長(zhǎng)插入DNA文庫(kù)進(jìn)行了末端配位測(cè)序。將這一資源與西藏野豬的基因組組裝序列相結(jié)合，研究人員對(duì)于這10個(gè)從頭組裝序列和參考基因組序列，進(jìn)行了深入的對(duì)比分析。他們發(fā)現(xiàn)了大量的單核苷酸多態(tài)性（SNPs）和結(jié)構(gòu)變異，以及數(shù)以百萬(wàn)計(jì)個(gè)堿基對(duì)，它們并不存在于參考基因組中，包括幾千個(gè)在參考基因組中丟失或分散分布的蛋白質(zhì)編碼基因，它們含有與豬進(jìn)化有關(guān)的重要遺傳信息，這些基因還含有大量與經(jīng)濟(jì)性狀有關(guān)的變異，可以經(jīng)歷了人工選擇。

這些新恢復(fù)的基因現(xiàn)在可以被納入基因分型平臺(tái)和表達(dá)微陣列，以方便對(duì)它們進(jìn)行功能特性的描述。在參考基因組中丟棄的序列，也是遺傳信號(hào)的來(lái)源，已經(jīng)通過(guò)連鎖、關(guān)聯(lián)和拷貝數(shù)變異研究得以確定，但是還沒(méi)有定位到因果突變。