來自美國德克薩斯大學MD安德森癌癥中心生物庫和病理研究中心的P. Mickey Williams教授及其同事發(fā)表了一篇最新的文章，文章結果表明使用NCI-MATCH新一代測序法檢測腫瘤基因突變結果靈敏，特異性和重復性良好。

精準醫(yī)學的個體化治療是最有希望攻克癌癥研究領域之一。美國國家癌癥研究中心的分子分析治療選擇項目（NCL-MATCH）是一個正在進行中的、有關腫瘤基因特征的大型腫瘤治療方法臨床試驗項目。這項測試研究內(nèi)容不僅包括了提高多組織間的治療效力，而且針對兩種方法，大范圍篩選板（screening panels）和疾病特異性檢測（disease-specific assays）提供了臨床價值評估數(shù)據(jù)。來自美國德克薩斯大學MD安德森癌癥中心的文章首先證實了NCL-MATCH中使用的檢測方法對多種腫瘤組織的基因突變非常敏感。其結果又被多家臨床實驗室重復實驗證實，為將來的臨床應用奠定了基礎。

到目前為止，下一代測序技術（NGS）的關注者們已經(jīng)廣泛表達了NGS在臨床應用中的復雜性、準確性和可重復性等問題。多家臨床實驗室的重復試驗結果清楚地表明，標準化的操作程序將會是保障NGS能夠可靠、準確以及可被重復檢驗地應用于臨床的保障。

NCL-MATCH試驗將評估大約6000名患者的活檢標本。文章中使用的新技術，Oncomine Cancer Panel檢測和賽默飛世爾科技的個性化基因組檢測儀器，將檢測超過4000個預定義的橫跨143個基因的染色體組突變型，包括單堿基變異（SNV），插入/缺失（indels），拷貝數(shù)變異（CNVs），和基因融合等。臨床證據(jù)水平分級將被開發(fā)用于選擇與治療匹配的特定的可控基因突變子集。

研究人員報告說，該試驗是高度敏感的（已知的265個突變的檢出率為96.98%），并且具備了99.99%的特異性。由于NCL-MATCH試驗是廣泛品種的腫瘤檢測，包括了對標準治療無應答的實體瘤和淋巴瘤，這就要求對于來自不同組織的標本都能夠通過該檢測手段。其意義重大的是，NCI-MATCH中所用到的NGS檢測能夠準確地鑒定來自活檢胰腺、黑色素瘤、骨頭和皮膚樣品中的遺傳異常。

四個實驗室分別對186個樣本以及12株細胞系進行了測試。所有實驗步驟都最大限度地提高了標準化操作，包括制定標準的操作程序，使用相同的商業(yè)分析和儀器，并面對面的集體討論。研究人員發(fā)現(xiàn)，檢測結果是高度可重復的，即四個實驗室的結果完全一致。高重復性實驗結果對未來的臨床應用至關重要，尤其是用以改善患者的預后。

來自亞特蘭大市疾控中心的Elizabeth R. Unger醫(yī)學及理學博士，一直從事高致病菌和病理學研究，她認為，P. Mickey Williams教授和他的同事們的據(jù)實報道是精準醫(yī)學改善臨床結果的又一個里程碑。盡管，我們目前還無法100%地保證NCL-MATCH試驗一定會取得成功，但是它將精準實驗室和精準醫(yī)學檢測真正聯(lián)系起來，這為意味著將來的藥物準確分配將會得到保障。此外，今后的商業(yè)平臺和綜合分析利用其報告渠道將會大大促進這項研究成功轉化。