中國(guó)科學(xué)院心理研究所王晶研究員課題組在全基因組關(guān)聯(lián)學(xué)習(xí)（genome-wide association study, GWAS）研究中取得重要成果。課題組成功開(kāi)發(fā)了基于通路（pathway）的GWAS數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)分析平臺(tái)——i-GSEA4GWAS。該平臺(tái)用于鑒別與疾病表型相關(guān)的通路/基因集，以進(jìn)一步研究和揭示疾病致病機(jī)理。

全基因組關(guān)聯(lián)學(xué)習(xí)（GWAS）是一種對(duì)全基因組范圍內(nèi)的常見(jiàn)遺傳多態(tài)性（主要是單核苷酸多態(tài)性-single nucleotide polymorphisms, SNPs）進(jìn)行總體關(guān)聯(lián)分析的方法，適用于包括精神疾病（mental disorder）在內(nèi)的復(fù)雜疾病的研究。傳統(tǒng)GWAS數(shù)據(jù)分析方法對(duì)SNP/基因獨(dú)立的進(jìn)行分析，忽略了復(fù)雜疾病的多基因聯(lián)合效應(yīng)。為解決上述問(wèn)題，近年來(lái)基于通路的研究原則被引入到GWAS數(shù)據(jù)分析，檢測(cè)包含多個(gè)基因的通路和性狀的關(guān)聯(lián)。基于上述觀點(diǎn)，王晶課題組成功研究開(kāi)發(fā)了基于通路的GWAS分析方法（i-GSEA）和工具，通過(guò)網(wǎng)絡(luò)服務(wù)的方式供世界范圍相關(guān)研究工作者使用（i-GSEA4GWAS，URL: ｈｔｔｐ://ｇｓｅａ4ｇｗａｓ.ｐｓｙｃｈ.ａｃ.ｃｎ）。課題組使用i-GSEA4GWAS對(duì)一種精神疾病——雙向情感障礙（bipolar disorder）的GWAS數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析，并發(fā)現(xiàn)了新的可能的疾病相關(guān)通路/基因集。

該項(xiàng)研究得到了中國(guó)科學(xué)院心理研究所青年科學(xué)基金（O9CX115011）和北京市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)北京市科技新星計(jì)劃（A類(lèi)）（2007A082）的資助。