6月21日，由中國深圳華大基因研究院、英國桑格研究所和美國國立人類基因組研究所等共同發(fā)起并主導的“國際千人基因組計劃”協(xié)作組對外宣布：該計劃第一階段的3個先導項目已圓滿完成，全部數(shù)據(jù)已存儲于該計劃所設立的公共數(shù)據(jù)庫，公眾可免費獲取和瀏覽第一階段產生的全部數(shù)據(jù)。
 
該數(shù)據(jù)庫最終將包含來自全球27個族群的2500個人的全部基因組信息。目前產生的數(shù)據(jù)量已達到50TB（5萬GB），包含8萬億個DNA堿基對。這一數(shù)據(jù)資源是一個開放的公共資源，為各種疾病的關聯(lián)分析提供詳細的基礎數(shù)據(jù)；為解釋人類重大疾病發(fā)病機理、開展個性化預測、預防和治療打下基礎。此外，該項目還加深了人們對人類群體遺傳學的理解，促進人類進化史的研究。 
 
目前已完成的3個先導項目是為了驗證多種測序方法對于東亞、歐洲和非洲人群中遺傳多態(tài)性頻率不低于1%的鑒別能力，這將大大高于之前完成的國際單倍體型計劃（HapMap計劃）5%～10%的遺傳多態(tài)性的檢出能力。
 
第一個先導項目運用多種下一代高通量測序技術平臺，完成了兩個核心家庭共6人的高覆蓋度全基因組測序，每個基因組的測序深度在20～60倍。通過此項目，可以評價多種主要測序方法的優(yōu)缺點，為“國際千人基因組計劃”的后續(xù)項目掃清技術障礙。
 
第二個先導項目完成了179人的低覆蓋度全基因組測序，平均測序深度在3倍。數(shù)據(jù)表明，大樣本低覆蓋度測序在降低成本的同時，仍然能有效識別人群中的基因多樣性。
 
第三個先導項目通過對700人的1000個基因外顯子的測序，獲得了占人類基因組全部序列2%的蛋白質編碼基因名錄。前所未有的大樣本量有助于研究人群罕見變異的表達圖譜。
 
第一階段3個先導項目的完成具有重大應用價值?？茖W家可在下列方面大有可為：在更大的人群范圍內定位人群突變基因；檢測導致人類遺傳疾病的相關基因；鑒定特定遺傳病人群中含有的罕見致病基因。
 
“國際千人基因組計劃”自2008年啟動，旨在繪制迄今為止最詳盡、最有醫(yī)學應用價值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。深圳華大基因研究院作為發(fā)起單位之一，不僅承擔了400個黃種人全基因組樣本的測序和分析工作，而且還幫助完成了非洲人群的全部測序和分析任務。該計劃的中方協(xié)調人、深圳華大基因研究院副院長王俊說：“我們將開放全部數(shù)據(jù)供科研機構使用，以更好地理解人類生老病死的秘密。我們正全力以赴與國際同仁緊密合作，解讀導致癌癥和糖尿病等疾病的基因密碼。千人基因組計劃為未來個體化醫(yī)學時代的到來奠定了堅實的科學基礎。”
 
美方協(xié)調人展望了此計劃的美好前景：“先導項目完成的意義重大，為下一階段更大樣本量的研究打下了堅實的技術基礎。我們的最終目標是完成2500個人的全基因組數(shù)據(jù)，我非常希望如此海量的數(shù)據(jù)能更精確地定位已發(fā)現(xiàn)的遺傳風險因子、挖掘出更多未知的致病遺傳因子，為人類健康造福。”