DNA甲基化在通過其對基因表達(dá)的效應(yīng)來保持細(xì)胞身份中扮演重要角色。5啟動子的甲基化抑制基因表達(dá)，而基因內(nèi)的DNA甲基化（即甲基化過程發(fā)生在一個基因體本身的內(nèi)部）作用的研究卻不是很多，仍然存在爭議。

現(xiàn)在，一個基于測序技術(shù)的、來自人腦的下一代DNA甲基化圖已構(gòu)建成功，其覆蓋面達(dá)到前所未有的程度。將這幅圖與小鼠和人的組蛋白甲基化的腦組織Chip-seq及基因表達(dá)結(jié)合起來，凸顯了基因內(nèi)甲基化在調(diào)控基因體內(nèi)的組織特異性啟動子中所起的一個主要作用以及在5啟動子中所起的一個次要作用（其作用之小出乎意料）。