一項研究說，科學家發(fā)現(xiàn)了一種基因突變可能導致一種稱為聽覺神經(jīng)病的罕見聽覺喪失，而且有可能帶來這種疾病的一種遺傳測試。

聽覺神經(jīng)病是一種外耳功能正常、但是到達內耳的聲音不能正確地傳遞給大腦的疾病。Marci Lesperance及其同事檢查了來自同一個大家族的受該病影響的人的DNA，結果發(fā)現(xiàn)了一種突變可能導致了DIAPH3基因過度制造一種稱為透明蛋白質的化合物。此前的研究已經(jīng)把聽力喪失與也調控著一種透明蛋白質的一種相關基因聯(lián)系了起來。為了調查這些化合物在聽覺功能中的作用，這組作者改造了一個果蠅品系，讓它們在聽覺器官中表達出了透明蛋白的類似物。利用聲音誘導產(chǎn)生了可測量的電壓變化，這組科學家確定了被測果蠅的聽力比野生型對照組果蠅顯著衰退。

目前，診斷聽覺神經(jīng)病需要測試專門證實只有外耳的功能正常。這組作者說，一種遺傳測試可能導致更少的誤診。