德國(guó)馬普分子遺傳學(xué)研究所和柏林夏洛蒂醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所的科學(xué)家們成功發(fā)明了一種新分析方法——“外顯子組序列世系過濾法”（descent filtering of exome sequence），該方法可以同時(shí)分析人類基因組的所有基因。

 

該方法首次應(yīng)用于柏林一個(gè)家庭的三個(gè)孩子身上，他們患有罕見的智力缺陷遺傳病——馬布里綜合癥（Mabry Syndrome）。研究利用高通量測(cè)序方法從整個(gè)基因組找出了22000個(gè)基因，解碼它們的序列并檢查突變位點(diǎn)。最終，運(yùn)用新的生物信息學(xué)分析方法，科學(xué)家將突變的數(shù)量限制到2個(gè)，而其中一個(gè)突變（PIGV突變）是最終導(dǎo)致馬布里綜合癥發(fā)生的原因。馬普分子遺傳學(xué)研究所的Michal Ruth Schweiger形容這項(xiàng)工作就像“大海撈針”。PIGV基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)功能喪失，比如，使得堿性磷酸酶不能夠與細(xì)胞膜表面結(jié)合。

 

相關(guān)論文發(fā)表在8月29日出版的《自然—遺傳學(xué)》雜志上。這種新的基因組分析方法使得對(duì)極其罕見疾病中基因突變的鑒定成為可能，并向個(gè)性化的分子藥物研發(fā)邁出了重要的一步。