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基因導致癲癇的理論被證實

日期:2010-10-27 15:34:54

癲癇的發(fā)病因素有很多,而遺傳是其中一個重要的因素。據(jù)癲癇治療專家介紹近年來對于基因遺傳的研究逐漸增多,但導致癲癇的基因一直未被發(fā)現(xiàn)。而最近,英國科學家終于發(fā)現(xiàn)了導致癲癇的基因,并希望以此來找到治療癲癇的新方法。  

    據(jù)英國《泰晤士報》報道,英國科學家發(fā)現(xiàn),老鼠大腦內缺乏ATP1A3基因可能引發(fā)嚴重的癲癇癥狀。該研究結果發(fā)表在最新一期的《美國國家科學院院刊》上??茖W家一直認為,大部分癲癇可能由基因引起,但一直未能獲得證實。  

  英國科學家的這一研究無疑填補了這一空白。英國利茲大學的研究團隊將正常老鼠與患有癲癇的老鼠進行雜交,并通過基因工程的方法讓正常老鼠擁有額外的ATP1A3基因的復制。額外的復制彌補了ATP1A3基因的缺乏,因此,其后代沒有癲癇癥狀,其平衡鈉和鉀濃度的酶也處于正常狀態(tài)。在老鼠和人類中,ATP1A3基因都負責調節(jié)大腦中鈉和鉀的濃度。ATP1A3基因產生一種酶,該酶就像鈉鉀泵一樣,可以調節(jié)大腦中鈉和鉀的濃度?;忌狭税d癇的老鼠缺乏ATP1A3基因,生成的酶不活躍,不足以平衡鈉和鉀的濃度,因此,老鼠的癲癇會定期發(fā)作。研究人員篩查了許多癲癇病人的DNA樣本,以證實是否同樣的基因缺陷使一些人更容易患上癲癇,他們稱,人類和老鼠基因99%的匹配度意味著該基因可能在人體內也起作用。  

  在癲癇病患者中,大腦處于高度興奮狀態(tài),這意味著,當癲癇病人的大腦遭受刺激時,會更容易出現(xiàn)神經(jīng)元放電的情況,讓癲癇癥狀更加明顯,鈉和鉀影響著神經(jīng)元放電活動。  

  癲癇治療專家稱這一發(fā)現(xiàn)使得科學家們在研究癲癇的治療方法時有了新的方向,有助于找到全新的方法來應對癲癇。一種方法是給病人提供人工合成的鈉鉀泵酶來幫助調解大腦中鈉和鉀的濃度;也可以設計藥物來激活這個不再活躍的酶。顯然,這對于癲癇癥患者來說也是一個好消息,如果能夠從基因的角度治療癲癇可能會更加直接、有效和徹底。