2007年自然出版集團(tuán)宣布《Nature》出版集團(tuán)的新出版物、名為Nature China的網(wǎng)站（www.naturechina.com.cn）正式啟動(dòng)。這一網(wǎng)站致力于聚焦中國(guó)大陸地區(qū)和香港的優(yōu)秀科學(xué)成果，每周都會(huì)針對(duì)最新發(fā)表的論文，在此網(wǎng)站撰寫摘要和評(píng)述。本期的推薦研究文章遺傳學(xué)類包括：

Sun, L. D. et al. Association analyses identify six new psoriasis susceptibility loci in the Chinese population. Nature Genet. doi:10.1038/ng.690 (2010).

來自安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病研究所，美國(guó)密歇根大學(xué)，華盛頓大學(xué)等多處研究機(jī)構(gòu)組成的研究小組發(fā)現(xiàn)了6個(gè)新的銀屑病易感基因，這深入揭示了銀屑病及銀屑病關(guān)節(jié)炎的發(fā)病機(jī)理，為銀屑病提供了新的治療途徑。這一研究成果公布在Nature Genetics雜志上。

銀屑病俗稱牛皮癬，是一種常見的自身免疫炎癥性皮膚病。以皮膚出現(xiàn)大小不等，境界清楚的紅斑鱗屑性斑塊，上覆大量干燥的銀白色鱗屑為特征。這一疾病困擾了許多人，其中也不乏一些名人，比如曾國(guó)藩，林彪，以及國(guó)外的斯大林，本杰明·富蘭克林等。

在這篇文章中，研究人員通過深入分析數(shù)據(jù)，采用多中心、多種族、大樣本，在30000余份銀屑病和對(duì)照中繼續(xù)開展易感基因深層發(fā)掘，進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)了6個(gè)銀屑病新的易感基因；并發(fā)現(xiàn)其中3個(gè)基因在中國(guó)人群、美國(guó)人群和德國(guó)人群銀屑病易感性的異同；2個(gè)基因與早發(fā)型銀屑病密切相關(guān)；提出了銀屑病發(fā)病的遺傳異質(zhì)性。

這一發(fā)現(xiàn)實(shí)現(xiàn)了亞洲人群、歐美人群的國(guó)際性合作，突破了疾病易感基因研究人群?jiǎn)我坏木窒?，研究結(jié)果具代表性和科學(xué)性。新發(fā)現(xiàn)也將為銀屑病治療提供了新的藥物靶點(diǎn)，目前國(guó)際上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并被廣泛公認(rèn)的銀屑病易感基因近20種，此次發(fā)現(xiàn)的6個(gè)易感基因必然掀起銀屑病遺傳學(xué)的新一輪熱烈討論?，F(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的所有相關(guān)的基因也僅能解釋40%的銀屑病的遺傳易感性機(jī)制，還有大量的未知之謎等待遺傳學(xué)家們?nèi)ソ沂尽?BR>
Ma, R. C. W. et al. Genetic variants of the protein kinase C-β1 gene and development of end-stage renal disease in patients with type 2 diabetes. J. Am. Med. Assoc. 304, 881–889(2010).

來自香港中文大學(xué)，威爾士親王醫(yī)院等處的研究人員發(fā)現(xiàn)利用一種蛋白激酶，科學(xué)家們可以預(yù)測(cè)出II型糖尿病患者高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)展為末期腎病的幾率，從而可以幫助研究人員預(yù)防糖尿病腎病的風(fēng)險(xiǎn)。這一研究成果公布在JAMA雜志上。

糖尿病是全球性的都市病，北京一項(xiàng)研究調(diào)查曾表明3513人經(jīng)糖尿病測(cè)試后，20%屬新診斷二型糖尿病，24%被驗(yàn)出患有前期糖尿病，撇除33%過往已知患有糖尿病者，只有23%人擁有正常葡萄糖耐受性。換言之，44％的人不知自己已患上糖尿病。都市人的生活急促忙碌，食物供應(yīng)豐富，一旦飲食不健康，如多吃高熱量食物，便容易患上糖尿病。

在這項(xiàng)研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)利用C-β1（C-beta1-proteinkinase Cbeta-1）蛋白激酶，就可以預(yù)測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)展為末期腎病的中國(guó)人患者，有助醫(yī)護(hù)人員透過加強(qiáng)控制風(fēng)險(xiǎn)因素，減少糖尿病腎病的風(fēng)險(xiǎn)。

研究人員調(diào)查了1172名糖尿病患者，其中90名在平均調(diào)查期8年內(nèi)，發(fā)展至末期腎病。研究人員發(fā)現(xiàn)蛋白激酶C-β1基因區(qū)域內(nèi)的基因標(biāo)記，可用以預(yù)測(cè)末期腎病的高危人群。研究發(fā)現(xiàn)，C-β1是糖尿病并發(fā)癥的重要因素，研究人員成功確定了數(shù)個(gè)PKC-β 1 gene (PRKCB1)的基因變異，可用于預(yù)測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)展為末期腎病的中國(guó)人患者。有多個(gè)等位風(fēng)險(xiǎn)基因的患者，患末期腎病的風(fēng)險(xiǎn)可以高達(dá)其它患者的6倍。研究結(jié)果將有助預(yù)防末期腎病。

另外臨床研究顯示，結(jié)構(gòu)化護(hù)理可緩減糖尿病腎病的發(fā)展。透過優(yōu)化所有風(fēng)險(xiǎn)因素，例如糖化血紅素，血壓，血脂等，并適當(dāng)使用藥物，可減少糖尿病末期腎病的風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%-70%。