單倍型（haplotype）是指基因在一對染色體的兩個(gè)版本上的組合單元。如今，科學(xué)家們發(fā)明出兩種新方法，可通過實(shí)驗(yàn)測定出個(gè)人的單倍型，新方法發(fā)表在12月在線出版的《自然—生物技術(shù)》期刊上，可用于揭示某些疾病的遺傳原因，并應(yīng)用于醫(yī)學(xué)診斷。

　　人類的每個(gè)基因都有兩個(gè)版本，分別來自父母親。這些基因的變化被稱為等位基因，而等位基因的組合則造就了每一個(gè)獨(dú)特的我們。

　　到目前為止，對整個(gè)人類基因組的單體型分析需要昂貴而且通常是不實(shí)際的實(shí)驗(yàn)或統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，這些方法產(chǎn)生的結(jié)果也只是不完美的估計(jì)。 Stephen  Quake和同事發(fā)明了一種設(shè)備，能將染色體從單個(gè)細(xì)胞中分離出來，并放在單獨(dú)的小箱中，供未來分析之用。他們用這種方法分析了一個(gè)家族中固有的遺傳變異模式，并實(shí)施了一種與免疫系統(tǒng)相關(guān)的臨床試驗(yàn)，測試免疫系統(tǒng)對自體免疫疾病和感染性疾病的易感性。

　　Jay  Shendure和同事采用了另外一種方法，他們用一種新協(xié)定來準(zhǔn)備整個(gè)基因組序列的DNA，從而可以同時(shí)確定出基因組的單倍型。他們將這種方法應(yīng)用于第一個(gè)人類基因組的測序，這個(gè)人的祖先來自印度半島。