來自廣州生物醫(yī)藥與健康研究院的研究人員揭示了由VHL突變所導(dǎo)致腎囊腫的分子機理，發(fā)現(xiàn)了VHL基因在腎囊腫中的又一新作用。這一研究成果公布在國際腎臟學界權(quán)威學術(shù)刊物《美國腎臟病學會雜志》JASN上。

這項研究由廣州生物醫(yī)藥與健康研究院Miguel A. Esteban研究組和裴端卿研究組合作完成，其中Miguel A. Esteban博士早年畢業(yè)于西班牙納瓦拉大學，2007年加入廣州生物醫(yī)藥與健康研究院，從事腫瘤干細胞研究，這是其在VHL基因研究方面的又一成果。

腎囊腫是一類在腎臟內(nèi)出現(xiàn)囊性腫塊的疾病，2/3以上見于60歲以上的人，當前還沒有治療腎囊腫的特效方法。關(guān)于腎囊腫的發(fā)病機理，目前較為認同的觀點是初級纖毛假說，即由于某些基因（例如VHL基因）的突變導(dǎo)致初級纖毛功能受損，從而使細胞無法感知外界信號，使細胞進入增殖期，導(dǎo)致腎囊腫形成。 VHL基因是一個抑癌基因，位于染色體3P25區(qū)，VHL基因突變可造成VEGF 表達升高而發(fā)生富含血管的血管母細胞瘤。

在這篇文章中，研究人員發(fā)現(xiàn)由于VHL基因的突變，可導(dǎo)致低氧誘導(dǎo)因子HIF的高表達，從而引起一系列酶的活性的改變，介導(dǎo)初級纖毛的解聚，引起初級纖毛萎縮。研究人員通過沉默該信號通路的各個基因的表達，明顯改善初級纖毛的形成率。這一成果發(fā)現(xiàn)VHL基因在腎囊腫中的又一新作用，揭示了VHL病中腎囊腫的分子機理，為針對該信號通路的小分子化合用于VHL疾病的臨床治療提供了理論基礎(chǔ)。