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南昌發(fā)現(xiàn)一世界首報(bào)染色體異常核型

日期：2011-01-13 10:49:28

江西南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院發(fā)現(xiàn)的1例染色體異常核型—— 46，XX，t（3；16）（p10；p10），近日經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士等鑒定，屬世界首報(bào)。該核型的發(fā)現(xiàn)豐富了人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫，對(duì)研究染色體異常導(dǎo)致的不育、自然流產(chǎn)、畸胎、死胎等有重要意義。

據(jù)該院分子醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室牟海燕教授介紹，去年4月，該院在對(duì)一名女性不孕患者進(jìn)行外周血染色體檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)該患者3號(hào)和16號(hào)染色體發(fā)生整臂易位，兩條長臂相連接，兩條短臂相連接，形成兩條結(jié)構(gòu)重排的衍生染色體。由于這種異常染色體攜帶者沒有遺傳物質(zhì)的丟失，故患者從外表看起來與常人無異，智力也正常。但是，這種異常染色體就是引起她不育的重要原因，雖然從理論上說，患者仍有懷孕的可能，但是育出正常胎兒的幾率非常小。