肢端肥大癥與基因突變有關(guān)
日期：2011-01-14 18:13:51
德國美因茨大學(xué)1月6日發(fā)表公報說，其研究人員發(fā)現(xiàn)，罹患肢端肥大癥和巨人癥與某基因突變有關(guān)，并確認(rèn)通過驗血即可發(fā)現(xiàn)這種異常基因。
肢端肥大癥和巨人癥通常由腦垂體腫瘤引起。腦垂體本身能分泌多種激素，其中包括刺激生長的激素。腦垂體腫瘤則可能導(dǎo)致生長失控、面部畸形、頭痛、視力障礙等癥狀。
研究人員在新一期美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）上報告說，他們首先研究了與腦垂體腫瘤有關(guān)的AIP基因，發(fā)現(xiàn)它的一種特殊突變在患有肢端肥大癥和巨人癥的家族成員中很常見。
研究人員說，進一步研究表明，攜帶發(fā)生突變的AIP基因的人罹患肢端肥大癥和巨人癥的風(fēng)險較高。根據(jù)最新成果，他們已能通過驗血確認(rèn)某人是否攜帶這種突變基因。如果確認(rèn)某人攜帶這種基因，可以在其發(fā)病前就進行有針對性的治療。
