近日由美國國家基因組資源中心的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)科研小組開發(fā)了一種新型的遺傳學(xué)測(cè)試方法，可用于對(duì)懷孕前夫婦進(jìn)行嚴(yán)重的隱性遺傳性兒童疾病篩查。研究人員稱將這項(xiàng)新技術(shù)與遺傳咨詢相結(jié)合，它可降低嚴(yán)重隱性兒童遺傳性疾病的發(fā)病率并幫助在新生兒中加速對(duì)這些疾病的診斷。相關(guān)論文發(fā)表在《科學(xué)》出版社旗下的《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》（Science Translational Medicine）雜志上。

   “我們的研究第一次證實(shí)了新一代測(cè)序技術(shù)適合運(yùn)用于醫(yī)生的常規(guī)醫(yī)療服務(wù)，”論文的資深作者、美國國家基因組資源中心首席科技官Stephen Kingsmore說道：“在過去的十年里科學(xué)界一直在天花亂墜地宣傳個(gè)體化醫(yī)療。新遺傳檢測(cè)技術(shù)或能成為一個(gè)真實(shí)的范例，通過基因組分析來改善當(dāng)前的醫(yī)療服務(wù)，降低嚴(yán)重兒童疾病的發(fā)病率?！?/P>

    然而，在普通大眾中開展該妊娠前疾病攜帶者篩檢這樣一種測(cè)試的心理負(fù)擔(dān)以及與生殖動(dòng)力學(xué)相關(guān)的其它問題還需要得到徹底的解決。就個(gè)人來說，遺傳性兒童疾病在普通大眾中并不常見，但這些疾病占了所有嬰兒死亡中的大約20%以及所有兒科疾病住院中的10%。

    在過去的數(shù)十年中，有超過一千個(gè)與這些疾病有關(guān)的基因已經(jīng)被找到。但在美國，只有5種疾病被建議在特定人群中進(jìn)行孕前篩檢測(cè)試，它們是：在選擇性個(gè)體中的脆性Ｘ綜合征、在白種人中的囊性纖維化以及在阿什克納齊猶太后裔中的泰-薩克斯疾?。ㄒ约傲硗鈨煞N疾病）。

    如今Stephen Kingsmore及其同事研發(fā)出了一種孕前疾病攜帶者測(cè)試技術(shù)，它可以同時(shí)對(duì)數(shù)百個(gè)DNA樣品進(jìn)行448種隱性遺傳性兒童疾病的篩檢。該測(cè)試是基于一種各技術(shù)的組合，其中包括靶基因的捕捉和富集、新一代測(cè)序技術(shù)以及復(fù)雜精密的生物信息學(xué)分析。

    在新研究中，研究人員用這種新的平臺(tái)對(duì)大約100名不相關(guān)的個(gè)體進(jìn)行了篩檢，研究人員發(fā)現(xiàn)，平均來說，每一位被測(cè)試者帶有2或3種嚴(yán)重兒童疾病的突變基因。 他們還發(fā)現(xiàn)，在常用數(shù)據(jù)庫中的大約10%的疾病基因突變是不正確的，這提示需要對(duì)疾病基因突變數(shù)據(jù)庫做仔細(xì)的審查。

    盡管文章的作者承認(rèn)，他們的數(shù)據(jù)只是初步的，但他們指出，在一般人群中的2至3種基因突變的表觀隨機(jī)分布是應(yīng)該對(duì)每個(gè)人進(jìn)行綜合性孕前篩檢測(cè)試的證據(jù)，而不只是在標(biāo)靶人群中對(duì)少數(shù)特定疾病進(jìn)行篩檢。

    換句話說，由于大多數(shù)人都可能帶有兩到三種隱性基因突變，他們或許會(huì)希望他們的伴侶也一同接受檢測(cè)以確定他或她是否有可能攜帶相同的隱性突變。假如出現(xiàn)這種情況則意味他們有更高的機(jī)率孕育出遺傳病患兒。