2006年人類基因組突變學(xué)會在澳大利亞的墨爾本會議上正式啟動了人類變異組（Human Variomne Project,HVP）計劃，該計劃旨在全球范圍內(nèi)廣泛收集所有基因和蛋白質(zhì)序列變異和多態(tài)性數(shù)據(jù)，采用全基因組級別的基因型與表型關(guān)聯(lián)等方法，系統(tǒng)地搜索并確定與人類疾病相關(guān)的變異，分析揭示基因型和臨床表型的相關(guān)關(guān)系和發(fā)病的分子機制，以期能夠準(zhǔn)確指導(dǎo)臨床基因診斷，正確防治疾病，實現(xiàn)個性化醫(yī)學(xué)。

    作為人類變異組計劃的重要協(xié)作組成員，中國科學(xué)家不斷致力于開展相關(guān)研究，取得了一系列重大的研究成果，在推動人類變異組計劃發(fā)展中發(fā)揮著積極的作用。上周中國再度對外宣稱將投入3億美元的資金，旨在在未來的十年里加速推動中國的人類變異組研究。這一信息表明中國意圖在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮更大的作用。

    “這項投資大概達(dá)到了目前國際HVP計劃研究資金量的25%，這一比例與中國占世界人口的份額以及日益增長的經(jīng)濟影響力是相匹配的，”國際人類基因變異組計劃中國區(qū)總協(xié)調(diào)人、浙江大學(xué)遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心主任祁鳴教授說道：“隨著我國經(jīng)濟的發(fā)展，我相信我們可以開展更多的工作?！?/P>

    作為1月21日國際人類變異組計劃墨爾本會議上公布協(xié)議的一部分，中國將在北京設(shè)立一家遺傳研究所負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)全國各地的研究活動以及開展遺傳咨詢和檢測相關(guān)培訓(xùn)?！斑@項研究非常貼近臨床，將給中國帶來根本性的改變，”祁鳴教授說道。

    人類變異組計劃的目標(biāo)是建立相關(guān)的“標(biāo)準(zhǔn)、系統(tǒng)和基礎(chǔ)設(shè)施“以確保世界范圍內(nèi)的臨床醫(yī)生和科學(xué)家們能夠共享疾病相關(guān)的遺傳數(shù)據(jù)用于進(jìn)行疾病診斷和開展相關(guān)研究。每個參與國家都將建立一個網(wǎng)絡(luò)以收集來自于診斷測試實驗室和醫(yī)院的相關(guān)信息。

    目前已簽署協(xié)議，參與發(fā)展中國“人類變異組計劃”網(wǎng)絡(luò)的機構(gòu)包括北京協(xié)和醫(yī)院、天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤研究所、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院和北京大學(xué)。祁鳴教授表示隨著資金的投入，他相信將會有更多的研究機構(gòu)加入進(jìn)來。此外祁鳴教授還表示中國將不會僅局限于提供財政支持，還將致力于更進(jìn)一步獲取過去遺傳學(xué)研究中認(rèn)為不具有足夠代表性的一部分人類遺傳數(shù)據(jù)。

    目前澳大利亞、科威特、馬來西亞、埃及和比利時等另外五個國家也同時在為此計劃發(fā)展相關(guān)網(wǎng)絡(luò)?！拔覀兿Ｍ袊诖隧椖可系耐度胍材苓M(jìn)一步推動其他國家和他們的投資機構(gòu)重視這一工作，”人類變異組計劃協(xié)調(diào)辦公室負(fù)責(zé)人、墨爾本大學(xué)遺傳學(xué)家Richard Cotton說：“雖然其他的研究項目例如國際人類基因組單體型圖（HapMap）計劃已經(jīng)獲取了大量單核苷酸多態(tài)（不同種群常見遺傳變異）的數(shù)據(jù)，然而人類變異組計劃主要是收集與人類疾病相關(guān)的所有遺傳變異信息包括新型和罕見的變異、大規(guī)模缺失和拷貝數(shù)變異?！?/P>

    “我們正在努力將網(wǎng)撒得更大更遠(yuǎn)更廣，我們希望能夠收集到每一種疾病的每一個病例?！盋otton說道。