在美國(guó)著名生化學(xué)家詹姆斯·沃森（James  Watson）看來，有兩個(gè)日子對(duì)人類基因意義非凡。一個(gè)是50多年前他和英國(guó)科學(xué)家克里克聯(lián)手發(fā)現(xiàn)了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，這個(gè)發(fā)現(xiàn)改變了人類生物學(xué)進(jìn)程，奠定了多項(xiàng)重大科研發(fā)現(xiàn)的基礎(chǔ)。另一個(gè)便是2001年2月12日，這一天，美國(guó)《自然》雜志上赫然出現(xiàn)了一張類似化學(xué)元素周期表的人類基因組草圖——由美、英、法、德、日和中國(guó)6國(guó)科學(xué)家共同完成的國(guó)際人類基因組，正式公布了人類基因組圖譜以及初步分析結(jié)果。

　　始于1990年，由6國(guó)科學(xué)家先后參與的對(duì)人類基因組23對(duì)染色體DNA測(cè)序的“人類基因計(jì)劃”，終于結(jié)出碩果，這讓包括“DNA之父”詹姆斯·沃森在內(nèi)的很多科學(xué)家為之歡欣鼓舞：“我們正在學(xué)習(xí)上帝創(chuàng)造生命的語言。在掌握了解讀這種語言的能力后，人類即將獲得前所未有的、強(qiáng)大的治療力量?！?

　　不久，當(dāng)測(cè)序工作收尾之后，如詹姆斯·沃森所料，世界各國(guó)的科學(xué)家們開始傾盡全力讀懂“生命天書”，找尋每一個(gè)未知基因的功能。從2001年2月12日到2011年2月12日，十年之間，基因圖譜是否已經(jīng)改變了人類世界？

　　破解“生命密碼”

　　近期，《自然》雜志就人類基因組草圖對(duì)其影響、未來發(fā)展等問題展開大規(guī)模調(diào)查，向全球1000多名生物工作者發(fā)放了問卷。不出所料，調(diào)查顯示，幾乎所有受訪者都承認(rèn)，基因組草圖對(duì)他們的觀念、思維、工作方式等方面或多或少產(chǎn)生了某種影響，甚至就此改變了很多人的職業(yè)生涯。

　　隨著科學(xué)家的努力，人們對(duì)自身23對(duì)染色體的功能了解越發(fā)深入。比如，作為人體22對(duì)常染色體中最大的染色體，第一號(hào)染色體的堿基對(duì)中包含了3141個(gè)基因，這些基因中存在的缺陷與350種疾病有關(guān)，包括癌癥、帕金森病、早老性癡呆等。第四號(hào)染色體則包含著與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮癥、沃夫—賀許宏氏癥(一種因四號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致的先天智障)等罕見疾病相關(guān)的基因。而人類22對(duì)常染色體中的第22對(duì)染色體，也就是最小的染色體，主要與先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂癥、智力低下、出生缺陷以及許多惡性癌癥如白血病等有關(guān)。

　　“從基因角度看，女性要比男性更復(fù)雜、更富于變化?！泵绹?guó)杜克大學(xué)遺傳學(xué)家亨廷頓·威拉德（Huntington  Willard）通過基因比較來揭示自古以來男女有別的道理?！芭砸粚?duì)X染色體上的基因，大約有20%保持活躍。相比之下，男性只有一條X染色體處于活躍狀態(tài)，另外相對(duì)較短小的Y染色體上的基因數(shù)量也甚為有限?！?

　　科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)，一些疑難雜癥和人類的基因有著千絲萬縷的聯(lián)系。比如，有一種家族性睡眠綜合征被稱為“晨鳥癥”，也就是說患者的作息和鳥類一樣，早起早睡過了頭，利用基因測(cè)序技術(shù)，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)這是某一段基因突變所引起的。又比如，全球每50人中就有一個(gè)人“面貌認(rèn)識(shí)不能癥”。患者很難區(qū)分每個(gè)人的長(zhǎng)相，即使對(duì)相當(dāng)熟悉的人也是如此。德國(guó)人類基因研究所研究員托馬斯·格魯特（Thomas  Gelurge）就是一名“面貌認(rèn)識(shí)不能癥”患者。他領(lǐng)導(dǎo)一個(gè)基因研究小組，找到了有這種疾病史的7個(gè)家族，通過這些家庭的族系圖譜和基因測(cè)序，最終托馬斯·格魯特發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致發(fā)病的根源，是由于某個(gè)缺陷基因的存在。

　　現(xiàn)在，為了預(yù)防遺傳疾病，不少孕婦已經(jīng)開始選擇基因篩查。而不少人認(rèn)識(shí)到了基因篩查對(duì)于自身健康的預(yù)測(cè)功能，便去專業(yè)機(jī)構(gòu)做基因測(cè)序，更深入了解自己的身體，針對(duì)自己的情況選擇合適的生活方式。這都是基因圖譜誕生所帶來的影響。

　　坎坷的探索之路

　　詹姆斯·沃森在新作《DNA：生命的秘密》中，舉了兩個(gè)近十年來科學(xué)家用基因方法治療疾病，但最終失敗的例子。事實(shí)上，人類利用基因技術(shù)治療疾病的探索之路，走得并不順利。

　　18歲的蓋辛格死亡的悲劇，不僅對(duì)他的家人是一大打擊，也令整個(gè)基因研究界感到震驚。當(dāng)時(shí)，賓州大學(xué)人類基因療法研究所所長(zhǎng)詹姆斯·威爾遜（James  Wilson）正在進(jìn)行基因療法實(shí)驗(yàn)，年輕的蓋辛格便壯著膽子，自愿參與臨床實(shí)驗(yàn)。蓋辛格罹患的是一種鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶（簡(jiǎn)稱OTC）缺乏癥，這種家族遺傳疾病會(huì)破壞肝臟處理蛋白質(zhì)代謝的自然產(chǎn)物——尿素的能力。雖然蓋辛格可以借由簡(jiǎn)單的藥物治療和適當(dāng)?shù)娘嬍硜砜刂疲ǔTC缺乏癥會(huì)使病人特別容易罹患其他疾病。因此，蓋辛格迫切希望基因治療技術(shù)能為自己和其他病患找到解藥。詹姆斯·威爾遜的實(shí)驗(yàn)小組所采用的方法是把腺病毒當(dāng)作已矯正基因的載體，注入病人體內(nèi)，對(duì)其基因進(jìn)行矯正。但是，在把攜帶正常OTC基因的腺病毒注入蓋辛格的肝臟數(shù)小時(shí)后，他開始發(fā)燒，接著是身體嚴(yán)重感染，伴隨有血栓和肝臟出血。在接受注射三天后，蓋辛格不幸死亡。

　　由法國(guó)科學(xué)家艾連·希爾（Alain  Fischer）領(lǐng)導(dǎo)的巴黎內(nèi)克醫(yī)院（Necker  Hospital）醫(yī)療小組則在動(dòng)用基因技術(shù)治療嚴(yán)重綜合型免疫缺乏癥（SCID）時(shí)，遭遇到了嚴(yán)重挫折。研究小組從兩名患有SCID嬰兒的骨髓中取得待改造細(xì)胞，把矯正基因送入細(xì)胞內(nèi)，再把這些細(xì)胞重新注入嬰兒體內(nèi)。一開始的數(shù)月，兩名嬰兒身上都能找到含有一份正?；虻捏w細(xì)胞，他們的免疫系統(tǒng)功能表現(xiàn)得跟正常兒童并無二致。然而，科學(xué)家們還沒來得及打開香檳慶祝，就發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)嬰兒患了白血病。根據(jù)白血病的病理，以及治療方法的推論得出的間接證據(jù)，包括詹姆斯·沃森在內(nèi)的很多專業(yè)人士都認(rèn)為，基因治療是導(dǎo)致嬰兒患上白血病的重要原因。

　　對(duì)基因組測(cè)序和開發(fā)利用的基本原理，今天與十年前其實(shí)沒有太大區(qū)別?！按_實(shí)，由人類基因草圖帶來的收獲是非凡的，對(duì)我的研究有著巨大的影響，但對(duì)于普通人來說，我還是覺得它被夸大了?！币晃唤邮堋蹲匀弧冯s志調(diào)查的匿名科學(xué)家說。

　　而詹姆斯·沃森也認(rèn)為：“自基因草圖公布以來，我們對(duì)基因的認(rèn)識(shí)一直停留在‘中間階段’，只是在量上有所突破，卻沒能在質(zhì)上取得飛躍。也就是說，我們通過基因測(cè)序，大致上只有診斷能力以及部分預(yù)測(cè)能力，卻沒有治療能力?！?/P>