來自斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院等處的研究人員通過對人類基因組進(jìn)行生物信息學(xué)的篩查，以及比對其它動物的基因組，發(fā)現(xiàn)了500多個人類特有的缺失基因，這對于分析人類基因功能具有重要的意義。這一研究成果公布在Nature雜志上。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是斯坦福大學(xué)David M. Kingsley，和Gill Bejerano，這兩位科學(xué)家圍繞基因功能研究，比如增強(qiáng)子研究，垃圾DNA等展開了多項(xiàng)重要的研究，獲得了頗多成果。

基因表達(dá)是指DNA序列轉(zhuǎn)錄為信使RNA（messenger RNA，簡稱mRNA），而后再將mRNA翻譯成蛋白質(zhì)序列的過程。大多數(shù)基因的表達(dá)調(diào)控方式是轉(zhuǎn)錄水平上的——細(xì)胞不會浪費(fèi)能量來產(chǎn)生它們不需要的mRNA和蛋白質(zhì)，因此許多基因僅在特異的器官、組織或細(xì)胞中表達(dá)。目前科學(xué)家人類特有的遺傳特征，也就是人類區(qū)別于其它動物所在并不是十分清楚。

在這篇文章中，研究人員將人類基因組與其它動物基因組進(jìn)行了全基因比對，從中發(fā)現(xiàn)了500多個人類特有的缺失基因，這些缺失的基因是黑猩猩和其他動物之間高度保守的序列，這些序列有可能為人類生物學(xué)的獨(dú)特之處做出貢獻(xiàn)，是人之所以成為人的基因組變化。

所缺失的序列大部分位于基因組中的非編碼區(qū)域，有趣的是，人類基因組中的缺失集中在神經(jīng)發(fā)育和甾類激素信號作用中所涉及的基因附近，這與以前人們提出的觀點(diǎn)是一致的，這說明關(guān)鍵發(fā)育控制基因附近的調(diào)控性變化在人類進(jìn)化中可能扮演重要角色。研究人員還發(fā)現(xiàn)的人類特異性缺失的具體例子包括：影響陰莖解剖的一個缺失和另一個與腦子大小有關(guān)的缺失。