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解析新易感基因

日期:2011-06-21 08:33:11

來自中科院昆明動物所,中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院,美國弗吉尼亞州立大學(xué)等處的研究人員證實(shí)了一種新精神分裂癥易感基因:CMYA5在中國人群中是精神分裂癥易感基因,這一基因之前在歐洲人群以及美國的非洲后裔人群中是精神分裂癥易感基因,但是在中國人群中未得到證實(shí),最新研究首次證明了CMYA5在中國人群中是精神分裂癥易感基因。這一研究成果公布在Schizophrenia research雜志上。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是昆明動物研究所比較基因組學(xué)實(shí)驗(yàn)室宿兵研究員,其早年畢業(yè)于武漢大學(xué),之后于美國德克薩斯大學(xué)修斯頓人類遺傳學(xué)中心進(jìn)行博士后研究工作,目前任中國科學(xué)院昆明動物所研究員,細(xì)胞與分子進(jìn)化重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任,是中科院杰出引進(jìn)人才。這項(xiàng)研究由宿兵實(shí)驗(yàn)室博士研究生李明與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所、云南省精神病醫(yī)院、玉溪市第二人民醫(yī)院以及美國弗吉尼亞州立大學(xué)(Virginia Commonwealth University)等單位合作。

精神分裂癥是一種常見的精神疾病,患者會出現(xiàn)幻覺、妄想等癥狀,不僅嚴(yán)重影響患者的身心健康,同時(shí)也大大增加了社會負(fù)擔(dān),影響社會穩(wěn)定和經(jīng)濟(jì)發(fā)展。這種疾病是一種由多基因調(diào)控的復(fù)雜精神疾病之一。隨著研究手段的不斷深入以及樣本量的逐漸加大,很多新的精神分裂癥易感基因被發(fā)現(xiàn)。

近期在對歐洲人群以及美國的非洲后裔人群的研究中發(fā)現(xiàn),CMYA5是一個(gè)新的精神分裂癥易感基因。為了探究CMYA5在中國人群中是否是精神分裂癥的易感基因,研究人員對中國北京和云南地區(qū)的5605份病例-對照樣本進(jìn)行了系統(tǒng)的遺傳學(xué)分析。研究發(fā)現(xiàn),在歐洲人群中報(bào)道的CMYA5的一個(gè)同精神分裂癥顯著相關(guān)的序列多態(tài)位點(diǎn)(rs4704591)并不與精神分裂癥相關(guān),而另外一個(gè)在歐洲人群中引起廣泛關(guān)注的位點(diǎn)(rs3828611)與精神分裂癥顯著相關(guān)。這一發(fā)現(xiàn)證實(shí)了CMYA5在中國人群中也是一個(gè)精神分裂癥易感基因。

另外近期英、美和日三國研究人員組成的國際研究小組也發(fā)現(xiàn)在大腦皮質(zhì)發(fā)育的兩個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)中,DISC1蛋白扮演著重要角色,其磷酸化過程起著分子開關(guān)的作用。小鼠實(shí)驗(yàn)表明,DISC1蛋白一方面會維持有絲分裂祖細(xì)胞的增殖,另一方面則會刺激有絲分裂期后的神經(jīng)細(xì)胞遷移,從而保證腦功能的正常發(fā)揮。一旦DISC1蛋白出現(xiàn)問題,細(xì)胞增殖和遷移都會受到影響。

這說明ISC1蛋白在大腦皮質(zhì)發(fā)育的兩個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)起著重要作用,其功能可動態(tài)調(diào)節(jié)。研究人員表示,這一發(fā)現(xiàn)意味著精神分裂癥的治療有了新的靶點(diǎn),針對DISC1蛋白缺陷的新藥研制成為可能。

特別關(guān)注