研究人員采用DNA測序技術(shù)在胰島細(xì)胞中對特異的組蛋白修飾及其他標(biāo)志性的調(diào)控DNA進(jìn)行了檢測和分析。然后對獲得的大量DNA序列數(shù)據(jù)進(jìn)行計算機(jī)分析從而發(fā)現(xiàn)了幾種不同調(diào)控DNA序列。 

　　“通過這次研究我們獲得了關(guān)于人類胰島細(xì)胞調(diào)控元件的全部信息，這對于我們了解胰島細(xì)胞維持正常功能以及2型糖尿病發(fā)病的機(jī)制具有重要的意義，”論文的資深作者、美國國立衛(wèi)生研究院主管Francis S. Collins博士說道。

　　在新研究中，研究人員對18000個啟動子進(jìn)行了檢測。啟動子是緊靠基因起始位點的調(diào)控序列。通常啟動子就像一個分子開關(guān)，對基因的表達(dá)起著重要的調(diào)控作用。研究人員在胰島細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個新的具有高度活性的啟動子。

　　“在此過程中我們還獲得了一些意外卻令人驚喜的發(fā)現(xiàn)，”論文的共同作者、國家人類基因組研究所的博士后工作人員Praveen Sethupathy說：“我們發(fā)現(xiàn)在胰島細(xì)胞中一些參與胰島素調(diào)控的重要的DNA序列完全缺乏典型的組蛋白修飾，這表明存在一種非常規(guī)的基因調(diào)控模式?！?/P>

　　此外，研究人員還對34000個遠(yuǎn)端調(diào)控元件進(jìn)行了檢測，發(fā)現(xiàn)它們中的大多數(shù)都串聯(lián)在一起，這表明它們也許共同作用形成了調(diào)控模體。這些模體有可能僅存在于胰島，并在維持血糖中發(fā)揮重要作用。

　　“我們在全基因組關(guān)聯(lián)研究中證實2型糖尿病患者和正常人在基因組的特定區(qū)域存在著遺傳差異，目前還需要開展大量的工作了解這些差異對疾病的影響，”論文的共同作者、國家人類基因組研究所的博士后工作人員Michael Stitzel博士說：“確定人類胰島細(xì)胞中的調(diào)控元件是關(guān)鍵性的第一步，將推動我們了解在統(tǒng)計學(xué)上與2型糖尿病相關(guān)的遺傳變異的分子及生物學(xué)效應(yīng)?！?/P>

　　研究人員還找到了50個與胰島相關(guān)性狀或疾病關(guān)聯(lián)的單核苷酸多態(tài)，發(fā)現(xiàn)它們通常都位于或非?？拷菃幼诱{(diào)控元件。與2型糖尿病相關(guān)的變異存在于6個對基因活性起激活作用的元件中。這些結(jié)果表明調(diào)控元件有可能是了解2型糖尿病分子機(jī)制的關(guān)鍵因素。

　　近日由美國國家人類基因組研究所(NHGRI)領(lǐng)導(dǎo)的一個科研小組發(fā)現(xiàn)了一些對人類胰島細(xì)胞基因起調(diào)控作用DNA區(qū)域。研究人員稱他們發(fā)現(xiàn)的基因組調(diào)控序列對2型糖尿病起重要作用。

　　“利用基因組測序技術(shù)我們獲得了大量重要的發(fā)現(xiàn)，這在五年前幾乎無法實現(xiàn)，”國家人類基因組研究所的主管Eric D. Green博士說：“DNA測序技術(shù)使得我們從過去的少量基因擴(kuò)展到對全基因組進(jìn)行研究?！?/P>