來自冷泉港實(shí)驗(yàn)室，霍德華休斯醫(yī)學(xué)院，南加州大學(xué)等處的研究人員分析比對了人類精子，黑猩猩精子，以及人類胚胎干細(xì)胞的胞嘧啶甲基化變化，從中發(fā)現(xiàn)了表觀基因組學(xué)在進(jìn)化中的影響，這些研究公布在Cell雜志封面。

領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的是冷泉港實(shí)驗(yàn)室的Gregory J. Hannon教授，以及南加州大學(xué)的Andrew D. Smith教授，前者是小RNA研究領(lǐng)域的先驅(qū)，曾主編了冷泉港實(shí)驗(yàn)室技術(shù)手冊：《MicroRNA研究方法》等，后者是甲基化研究領(lǐng)域的知名學(xué)者。

在哺乳動物早期發(fā)育階段，比如精細(xì)胞，和胚胎前植入階段，細(xì)胞中的DNA會發(fā)生幾乎完全的甲基化重洗牌，這對于發(fā)育階段具有重要的意義。

在這篇文章中，研究人員比對了人類精子，黑猩猩精子，以及人類胚胎干細(xì)胞的胞嘧啶甲基化變化，分析了這些甲基化發(fā)生的區(qū)域，從中發(fā)現(xiàn)雖然在胚胎干細(xì)胞和精子中，大部分啟動子都逃避了甲基化，但是對應(yīng)的低甲基化區(qū)域表現(xiàn)出了潛在的結(jié)構(gòu)差異。比對人類和黑猩猩的甲基化情況，研究人員發(fā)現(xiàn)了一群差異甲基化啟動子亞群，以及逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子亞群中的顯著差異甲基化，這說明基因組序列中存在明顯的這種進(jìn)化影響。

這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了決定男性精細(xì)胞和體細(xì)胞DNA甲基化模式差異的特征，以及這些特征元素在人類和黑猩猩中差別。

表觀基因組學(xué)是指在基因組的水平上研究表觀遺傳修飾的學(xué)科，表觀基因組學(xué)使人們對基因組的認(rèn)識又增加了一個(gè)新視點(diǎn)：對基因組而言，不僅僅是序列包含遺傳信息，而且其修飾也可以記載遺傳信息。

歐洲的生物學(xué)家于1999年成立了“人類表觀基因組聯(lián)合研究體”。2004年歐洲還進(jìn)一步成立“表觀基因組學(xué)”先進(jìn)研究網(wǎng)絡(luò)，表觀基因組學(xué)研究已漸入佳境。有關(guān)專家認(rèn)為，過去教科書一直認(rèn)為遺傳的分子基礎(chǔ)是核酸，生命的遺傳信息儲存在核酸的堿基序列上。隨著表觀基因組學(xué)的興起和有關(guān)研究工作的全面進(jìn)展，這種經(jīng)典的遺傳觀念正面臨著巨大的挑戰(zhàn)。