近日來(lái)自美國(guó)埃默里大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)家們與RainDance Technologies合作開(kāi)發(fā)了一項(xiàng)新技術(shù)，利用這項(xiàng)技術(shù)研究人員能夠一次性擴(kuò)增出X染色體上的外顯子組序列，并對(duì)這些DNA序列進(jìn)行快速和高準(zhǔn)確性測(cè)序，由此鑒別出新遺傳變異。這一研究成果發(fā)布在10月最新一期的《基因組學(xué)》（Genomics）雜志上。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是埃默里大學(xué)醫(yī)學(xué)院人類(lèi)遺傳學(xué)助理教授Michael Zwick博士，目前他正使用這一技術(shù)在人類(lèi)X染色體DNA序列中篩查與自閉癥譜系障礙相關(guān)的遺傳變異。

“這一技術(shù)有望成為遺傳科研人員一個(gè)重要的工具投入廣泛的研究應(yīng)用，”Zwick說(shuō)：“我們數(shù)據(jù)表明它能支持對(duì)人類(lèi)X染色體上所有的外顯子進(jìn)行常規(guī)測(cè)序，同時(shí)顯示出高度統(tǒng)一、準(zhǔn)確及全面的特性?！?/SPAN>

利用這一技術(shù)，研究人員無(wú)需從頭至尾讀取X染色體上DNA序列的所有堿基，而只需一次性捕獲約2.5M的800個(gè)“外顯子”，再對(duì)其進(jìn)行測(cè)序。與另一種被稱(chēng)為寡核苷酸捕獲的靶向選擇性技術(shù)比較，新技術(shù)將讀取序列縮短了3-7倍，獲得了覆蓋98%的序列區(qū)域，顯示出高度的準(zhǔn)確性和完整性，這意味著將大大降低測(cè)序的成本。

由于X染色體基因目前被確認(rèn)為是與自閉癥和智力障礙相關(guān)的一個(gè)熱區(qū)，埃默里大學(xué)研究小組的發(fā)現(xiàn)將有可能加快這一研究領(lǐng)域的新發(fā)現(xiàn)，最終幫助科學(xué)家們制定出孤獨(dú)癥及智力障礙等疾病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。