2011年11月2日，美國(guó)食品及藥物管理局(FDA, Food and Drug Admistration)、華大基因和德國(guó)科隆大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(Childrens Hospital of the University of Cologne,Germany)組成的國(guó)際研究小組于今年5月份共同啟動(dòng)了“500個(gè)成神經(jīng)細(xì)胞瘤樣本的轉(zhuǎn)錄組測(cè)序項(xiàng)目”，旨在評(píng)估RNA-Seq技術(shù)在癌癥預(yù)后方面的卓越性能。華大基因作為主要參與機(jī)構(gòu)，承擔(dān)了核心測(cè)序及分析工作。據(jù)悉，該研究項(xiàng)目為FDA發(fā)起的“測(cè)序質(zhì)量控制項(xiàng)目”（SEQC項(xiàng)目）的一部分。

基因芯片(Microarray)曾被認(rèn)為是藥物基因組學(xué)和毒理基因組學(xué)的重要研究工具。2005年，FDA聯(lián)合全球多家研究機(jī)構(gòu)共同啟動(dòng)了“生物芯片質(zhì)量控制（MAQC）項(xiàng)目”，用來(lái)評(píng)估不同生物芯片平臺(tái)的結(jié)果的可重復(fù)性，為科研人員通過(guò)芯片進(jìn)行臨床應(yīng)用研究提供了參考標(biāo)準(zhǔn)(http://edkb.fda.gov/MAQC/)。MAQC項(xiàng)目的第一階段（MAQC-I）和第二階段（MAQC-II）分別取得了一系列重大成果，在國(guó)際頂尖權(quán)威雜志如《自然-生物技術(shù)》上發(fā)表了多篇文章。

隨著基因組學(xué)的快速發(fā)展，人們開(kāi)始逐漸認(rèn)識(shí)到新一代測(cè)序技術(shù)在疾病或藥物研究領(lǐng)域中的重要作用。2008年底，FDA宣布啟動(dòng)SEQC項(xiàng)目，即MAQC項(xiàng)目的第三階段（MAQC-III），旨在對(duì)基于新一代測(cè)序平臺(tái)的RNA和DNA分析結(jié)果進(jìn)行評(píng)估并制定相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。

RNA-Seq技術(shù)作為一種新一代測(cè)序技術(shù)，在基因表達(dá)定量和基因結(jié)構(gòu)變化等檢測(cè)方面具有不可比擬的優(yōu)勢(shì)，因而被廣泛應(yīng)用于分子標(biāo)志和藥物靶點(diǎn)的篩選鑒定、藥理與毒理學(xué)研究、生物代謝調(diào)控等領(lǐng)域。與基因芯片技術(shù)相比，RNA-Seq技術(shù)無(wú)需預(yù)先設(shè)計(jì)探針，即可對(duì)任意物種的任意細(xì)胞類型的轉(zhuǎn)錄本進(jìn)行檢測(cè)；能夠提供更精確的數(shù)字化信號(hào)、更高的檢測(cè)通量以及更廣泛的檢測(cè)范圍。

2011年5月，美國(guó)食品及藥物管理局、華大基因和德國(guó)科隆大學(xué)附屬兒童醫(yī)院共同啟動(dòng)了“500個(gè)成神經(jīng)細(xì)胞瘤樣本的轉(zhuǎn)錄組測(cè)序項(xiàng)目”，希望能夠證實(shí)RNA-Seq技術(shù)在癌癥預(yù)后方面的優(yōu)勢(shì)。華大基因在此項(xiàng)目中承擔(dān)了多項(xiàng)重要任務(wù)，主要對(duì)500個(gè)成神經(jīng)細(xì)胞瘤樣本進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組測(cè)序及生物信息學(xué)分析。

先后參與MAQC-II和SEQC項(xiàng)目的德國(guó)科隆大學(xué)附屬兒童醫(yī)院的Matthias Fischer博士表示：“我們已建立了一些基于基因芯片技術(shù)的成神經(jīng)細(xì)胞瘤的預(yù)測(cè)模式，但是仍需要不斷改進(jìn)。與基因芯片技術(shù)相比，RNA-Seq技術(shù)產(chǎn)出的海量數(shù)據(jù)可更好地幫助我們了解人類轉(zhuǎn)錄組以及識(shí)別與疾病和藥品風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的遺傳變異”。

華大基因該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人彭智宇博士表示：“該項(xiàng)目的研究結(jié)果將證明RNA-Seq技術(shù)在癌癥預(yù)后方面具有準(zhǔn)確度高、檢測(cè)速度快等優(yōu)越性能，對(duì)促進(jìn)RNA-Seq技術(shù)在臨床上輔助疾病診斷及數(shù)據(jù)監(jiān)控等應(yīng)用具有重要意義。華大基因在RNA-Seq技術(shù)方面有著豐富的經(jīng)驗(yàn)，我們相信通過(guò)該項(xiàng)目，能夠大力地推動(dòng)RNA-Seq技術(shù)在醫(yī)藥研究領(lǐng)域的發(fā)展，并加快其在臨床應(yīng)用方面的轉(zhuǎn)化”。