這個夏天，德國爆發(fā)了嚴(yán)重的大腸桿菌疫情，3500人感染，50人死亡。全世界多個研究小組迅速調(diào)動他們的實驗室，對這種細菌基因組進行測序和分析，在幾天之內(nèi)找到有效的治療方案。馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院的David Rasko正是其中的一位，他與來自丹麥國立血清研究所的小組合作，對細菌進行測序，并研究了此次爆發(fā)的流行病學(xué)。在本周舉行的美國分子病理學(xué)會年會上，Rasko談了他的經(jīng)驗，他認(rèn)為全基因組測序能在快速響應(yīng)疾病爆發(fā)上占據(jù)一席之地。

Rasko談到，來自華大基因、德國哥廷根大學(xué)、美國/丹麥小組的研究人員及其他都利用了不同的技術(shù)對細菌進行測序，而每一種技術(shù)都有其自身的優(yōu)勢。利用Life Technologies的Ion Torrent個人型操作基因組測序儀（PGM），德國和中國的研究人員能夠在3小時內(nèi)測序，并在5天內(nèi)開發(fā)出診斷檢測。隨后研究小組發(fā)布了多名研究人員分析出的原始數(shù)據(jù)。

Rasko的小組則利用Pacfic Biosciences的技術(shù)來對細菌測序。盡管PacBio的儀器耗時略長，但Rasko表示他的研究小組產(chǎn)生了更長的讀取。由于所有技術(shù)和快速分析是由專家完成的，所以研究小組能夠?qū)⒋舜伪l(fā)菌株的基因組與其他大腸桿菌菌株進行比較，構(gòu)建了一個系統(tǒng)發(fā)育樹，并確定此菌株（O104:H4）是從未出現(xiàn)過的，攜帶了志賀氏毒素。

功能基因組學(xué)分析告訴研究人員，就像平時細菌感染一樣使用環(huán)丙沙星進行治療，會使病人感覺更糟，這正是因為志賀氏毒素。而比較基因組學(xué)分析表明，爆發(fā)菌株中存在的一個質(zhì)粒賦予了它耐藥性的基因。Rasko認(rèn)為，所有這些表明全基因測序及隨后的基因組學(xué)分析可協(xié)助醫(yī)生更及時、徹底、高效地對付疾病爆發(fā)。