研究人員通過對影響多動癥的遺傳基因進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)，與大腦重要信號通路有關(guān)的一些基因存在著變異。這項(xiàng)研究使通過藥物作用于這些通路治療多動癥成為可能。美國大約有50萬兒童攜帶這種變異基因。  

美國費(fèi)城兒童醫(yī)院應(yīng)用基因組學(xué)中心主任哈康哈康納爾松說，“在我們的多動癥研究對象中，至少有10%的患者攜帶這類變異基因。這些基因會影響大腦中與多動癥有關(guān)的神經(jīng)遞質(zhì)，我們可以從遺傳角度解釋部分多動癥兒童與這些基因之間的關(guān)系?！?SPAN lang=EN-US>  

研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。  

多動癥是一種常見而復(fù)雜的神經(jīng)精神疾病，約7%的學(xué)齡兒童和少數(shù)成年人患有此病。多動癥分為多種類型，癥狀包括注意力不集中、行為沖動和多動。該病的發(fā)病原因還不清楚，主要傾向于基因影響。藥物治療此病、特別是嚴(yán)重病例往往無效。  

研究人員對在費(fèi)城兒童醫(yī)院就診的1000名多動癥兒童進(jìn)行了全基因組分析，并與4100名非多動癥兒童作了比較。他們在這些被調(diào)查者中搜尋存在DNA序列刪除或復(fù)制的拷貝數(shù)變異（CNVs），并把初步結(jié)果與多個獨(dú)立群體進(jìn)行了評估。這些獨(dú)立人群包括近2500名多動癥患者和9200名對照者。所有這些研究對象均是歐洲血統(tǒng)。  

在這些群體中，研究人員發(fā)現(xiàn)4種基因在多動癥兒童中存在明顯數(shù)量的CNVs。這4種基因?qū)儆诠劝彼崾荏w（GMR）基因家族成員，其中變化最明顯的是GMR5  基因。谷氨酸是屬于一種神經(jīng)遞質(zhì)，而神經(jīng)遞質(zhì)是負(fù)責(zé)在神經(jīng)元中傳遞信號的一種蛋白?！?SPAN lang=EN-US>GMR基因家族成員以及與之相互作用的基因?qū)ι窠?jīng)元信息的傳遞和神經(jīng)元之間的相互聯(lián)系產(chǎn)生影響?；加卸鄤影Y的兒童更多會存在這些基因變異這一事實(shí)，進(jìn)一步證明了GMR通路對多動癥起了重要作用?！毖芯咳藛T說?！拔覀兊难芯拷Y(jié)果可以解釋部分多動癥兒童患病的原因?！?SPAN lang=EN-US>  

兒童精神病專家約瑟芬埃利亞說，“多動癥屬于高異質(zhì)疾病，區(qū)分出遺傳變異的類型是非常重要的?！?SPAN lang=EN-US>  她說，與多動癥有關(guān)的基因有數(shù)千種，在像多動癥這樣常見神經(jīng)精神疾病中找到與10%病例有關(guān)的一個基因家族是一個重大發(fā)現(xiàn)。根據(jù)美國疾病控制中心的數(shù)據(jù)，被診斷出多動癥的美國3~17歲兒童有520萬。  

埃利亞說，他們發(fā)現(xiàn)的與谷氨酸信號有關(guān)的基因變異同動物研究是一致的。藥物學(xué)和影像學(xué)研究證明，這些通路是部分多動癥發(fā)病的關(guān)鍵。她說，“這項(xiàng)研究將帶來對這部分多動癥患者有針對性的治療，也是向兒童個性化治療邁出的一步?！?SPAN lang=EN-US>  

哈康納爾松希望這項(xiàng)研究能沿著GMR信號通路這條線進(jìn)一步找到多動癥相關(guān)基因。當(dāng)前研究證明，選擇性GMR激動劑可以作為攜帶特殊CNVs多動癥患者的潛在治療進(jìn)行臨床試驗(yàn)，但首先要進(jìn)行候選藥物的臨床前的研究。