2012年1月10日，美國RainDance Technologies公司、法國圣路易醫(yī)院和華大基因聯(lián)合宣布將共同開展類風濕性關節(jié)炎基因組學研究，旨在發(fā)現(xiàn)一些與類風濕性關節(jié)炎相關的新基因突變，為深入了解類風濕性關節(jié)炎的發(fā)病機理，開發(fā)有效預防、診斷及治療新途徑奠定科研基礎。在本項目中，法國圣路易醫(yī)院負責提供患者樣本；RainDance Technologies公司將利用其最新研發(fā)的HLASeq™篩選平臺對樣本進行處理；華大基因則主要負責基因組測序和生物信息學分析等工作。

    類風濕性關節(jié)炎是一種自身免疫性疾病，其發(fā)病率和致殘率高，病勢纏綿難愈，給臨床診斷及治療帶來諸多困難?，F(xiàn)代醫(yī)學認為類風濕性關節(jié)炎是與遺傳密切相關的多基因病，尤其與HLA(人類白細胞抗原)復合體關系密切。HLA復合體是迄今已知基因中等位基因多態(tài)性最高的基因復合體，其多態(tài)性與疾病的遺傳易感性有明顯關系。據(jù)報道，在美國大約有200萬人患有類風濕性關節(jié)炎，在歐洲有近300萬人患有該病。

    圣路易醫(yī)院免疫遺傳學、HLA疾病、骨髓移植研究部主任Ryad Tamouza博士說：“一些與自身免疫相關的常見遺傳特性在類風濕關節(jié)炎診斷和治療中可能具有重要的作用。在這個項目中，我們希望能夠與RainDance Technologies公司和華大基因聯(lián)合對之前類風濕關節(jié)炎研究的有關數(shù)據(jù)進行驗證和確認，并證明新一代測序技術在基因突變發(fā)現(xiàn)和HLA系統(tǒng)研究中是一種更加高效、經(jīng)濟的研究方法?！?SPAN lang=EN-US>

    美國RainDance Technologies公司副總裁及首席營銷官Andy Watson博士指出：“RainDance的HLASeq™平臺為客戶在挖掘和分析與免疫缺陷相關疾?。ㄈ珙愶L濕性關節(jié)炎）的致病基因和易感位點提供了有力的工具。我們研發(fā)的微滴檢測技術可以為研究人員提供創(chuàng)新的解決方案，使其能夠開展目前技術所未能實現(xiàn)的研究課題?！?SPAN lang=EN-US>

    華大基因免疫生物學部門負責人曹紅志說：“我們相信此次合作將加快類風濕性關節(jié)炎遺傳變異的發(fā)現(xiàn)及研究。此外，新一代測序和生物信息學分析所產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)也將為其他類風濕性關節(jié)炎研究者提供強有力的科技支撐。”