由哥本哈根動物園、哥本哈根大學(xué)、奧胡斯大學(xué)和深圳華大基因研究院等單位主導(dǎo)完成的“黑猩猩X染色體適應(yīng)性進(jìn)化研究成果”于2012年1月23日在國際著名雜志《美國科學(xué)院院報》(PNAS)上發(fā)表。在此項研究中，研究人員構(gòu)建了目前最大的黑猩猩基因編碼區(qū)多態(tài)性數(shù)據(jù)庫，并發(fā)現(xiàn)在黑猩猩的X染色體上存在大量的適應(yīng)性變異。本研究成果在分子進(jìn)化和靈長類動物適應(yīng)性進(jìn)化研究史上是一個重要的里程碑，為人類與黑猩猩在遺傳進(jìn)化方面的研究奠定了重要的基礎(chǔ)。

黑猩猩可謂是現(xiàn)存與人類關(guān)系最為親密的“表兄弟”。繼2001年人類基因組被成功破譯和2005年黑猩猩基因組測序完成之后，科學(xué)家們就已經(jīng)開始從遺傳差異方面對黑猩猩與人類展開諸多研究，以望能從基因?qū)用嫔顚咏馕鰹楹稳祟惸X容量更大、為何人類能夠直立行走，為何黑猩猩可以抵抗艾滋病病毒以及為何黑猩猩很少流產(chǎn)等問題。

在本研究中，科研人員對來自非洲中部的12只黑猩猩的DNA樣本進(jìn)行外顯子測序研究，并構(gòu)建了目前最大的黑猩猩基因編碼區(qū)多態(tài)性數(shù)據(jù)庫。通過分析發(fā)現(xiàn)，黑猩猩的X染色體上積累了大量的有益突變。為什么X染色體會出現(xiàn)這種特殊的現(xiàn)象？黑猩猩的性別是由X染色體和Y染色體共同決定的，雄性有1條X染色體和1條Y染色體，雌性有2條X染色體。在雌性個體中，當(dāng)1條X染色體上一個新的有益突變產(chǎn)生時，如果它的表達(dá)比另一條X染色體上相同位置的原突變?nèi)酰敲催@個新的有益突變便不會顯現(xiàn)出來，這就是我們所說的隱性基因會被顯性基因所抑制而不會表達(dá)，因此一個有益的隱性突變并不能直接給雌性個體的進(jìn)化帶來好處。對于雄性個體來說，X染色體上產(chǎn)生的新突變就能夠立即表達(dá)，之后通過自然選擇的篩選，適應(yīng)性較強的新的有益突變會遺傳下來。

研究人員還發(fā)現(xiàn)，在400萬-600萬年前人類和黑猩猩發(fā)生分化之后，黑猩猩X染色體上1/3的突變都是有益突變，而其它的染色體的情況并非如此，由此研究人員推斷，大多數(shù)的有益突變是隱性的，這些有益的突變在某一段時期促進(jìn)了這個物種的進(jìn)化。此外，還發(fā)現(xiàn)在進(jìn)化過程中，黑猩猩基因組中與免疫系統(tǒng)相關(guān)的一些重要基因突變，如能夠在一定程度上抵抗艾滋病病毒的基因，由此研究人員推測疾病是黑猩猩適應(yīng)性進(jìn)化的重要影響因素之一。

隨著高通量測序技術(shù)的飛速發(fā)展，科學(xué)家們對同一物種內(nèi)群體間或物種之間的基因變異進(jìn)行了大量的研究，這為生物適應(yīng)性進(jìn)化的遺傳機制等進(jìn)化生物學(xué)相關(guān)研究帶來了前所未有的機遇。生物進(jìn)化是在自然選擇的作用下，適應(yīng)性的遺傳變異延續(xù)下來的過程。在進(jìn)化的過程中，突變?yōu)楦鞣N群帶來了具有新遺傳變異的變種，而后自然選擇對它們進(jìn)行篩選，適應(yīng)性較強的突變體則易存活并繁衍下來，而適應(yīng)性相對較差的突變體則易被淘汰，正所謂“物競天擇，適者生存”。