來自華中科技大學(xué)人類基因組研究中心，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院，瑞士蘇黎世大學(xué)等處的研究人員發(fā)表了題為“Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis”的文章，指出了一種遺傳性疾病的關(guān)鍵基因突變，并成功克隆了這一疾病的第一個致病基因，從分子機制上闡明了這一疾病的致病機理，具有重要意義。相關(guān)成果公布在Nature Genetics雜志上。

文章的通訊作者是華中科技大學(xué)劉靜宇教授和中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院張學(xué)教授，其中劉靜宇教授早年畢業(yè)于華中師范大學(xué)，現(xiàn)任華中科大人類基因組研究中心辦公室主任，主要研究方向包括人類重大遺傳病的致病基因定位、克隆與功能分析，人類染色體畸變及遺傳學(xué)效應(yīng)與疾病發(fā)生機理分析等。

特發(fā)性基底節(jié)鈣化疾?。?/SPAN>idiopathic basal ganglia calcification，IBGC）又稱Fahr病，由Fahr(1930)首先報道。這是一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)錐體外系疾病，常伴隨偏頭疼、癲癇發(fā)作、精神障礙、帕金森、腦梗和癡呆等錐體外系臨床癥。國內(nèi)國內(nèi)蔣雨平等(1983)首先予以報道，近年來相關(guān)報道較多，但是具體的分子機理依然不清楚。

在這篇文章中，研究人員采用了傳統(tǒng)的定位克隆技術(shù)，在7個IBGC疾病家系中發(fā)現(xiàn)SLC20A2基因上存在7個突變，其中5種錯義突變、1種缺失突變和1種移碼突變，通過家系內(nèi)共分離分析、大樣本正常對照驗證、單倍型分析等，結(jié)合SLC20A2基因功能研究，最終成功發(fā)現(xiàn)并克隆了IBGC疾病的第一個致病基因SLC20A2。

為了進一步證實SLC20A2基因突變對不同種族背景的人均有致病作用，研究人員又進行了進一步的分析，他們與巴西和西班牙的科學(xué)家合作，在IBGC家系患者中又發(fā)現(xiàn)了該基因的4個突變，這些突變在相應(yīng)的正常對照樣本中也沒有被發(fā)現(xiàn)。除此之外，研究人員還與瑞士的研究人員合作，進一步從功能上驗證SLC20A2突變引起IBGC疾病。

這些成果表明盡管此次發(fā)現(xiàn)的SLC20A2是首個這一疾病的致病基因，但依舊為該病的治療提供了理論基礎(chǔ)。而且這一研究也有利于這一疾病磷酸鹽動態(tài)平衡等方面的研究。