來(lái)自英國(guó)Sanger研究院，Illumina Cambridge公司等處的研究人員發(fā)表了題為“Genome Sequencing and Analysis of the Tasmanian Devil and Its Transmissible Cancer”的文章，完成了一種傳染性癌癥的基因組測(cè)序，并從中發(fā)現(xiàn)了一些突變，解析了這種癌癥的來(lái)源，以及如何變得具有傳染性的。相關(guān)成果公布在Cell雜志上。

這種癌癥主要發(fā)生在世界上最大的肉食性有袋動(dòng)物：袋獾身上，這種動(dòng)物也被稱(chēng)為塔斯馬尼亞惡魔（Tasmanian Devil），現(xiàn)今只分布于澳大利亞的塔斯馬尼亞州。袋獾是袋獾屬中唯一未滅絕的成員，其在研究領(lǐng)域最著名的就是袋獾面部腫瘤疾病。

袋獾面部腫瘤是一種獨(dú)特癌癥，常出現(xiàn)于袋獾面部或嘴部，但通常會(huì)擴(kuò)散至袋獾的內(nèi)臟，它與另外一種在犬類(lèi)中傳播的惡性腫瘤是世界上僅有的兩種可通過(guò)上述方式傳播的癌癥。

這項(xiàng)研究揭示了這種能通過(guò)撕咬在動(dòng)物間傳播的腫瘤的奧秘，首次針對(duì)一個(gè)雌性袋獾的單細(xì)胞進(jìn)行分析。這個(gè)雌性袋獾被稱(chēng)為“永恒惡魔（The Immortal Devil）”（生物通譯），因?yàn)槠渌烙?/SPAN>15年前，但它的DNA仍然在傳染癌細(xì)胞系中流傳。

文章的第一作者，Sanger研究院Elizabeth Murchison博士表示，“袋獾癌癥是目前發(fā)現(xiàn)的唯一一種威脅到整個(gè)物種滅絕的癌癥”，“通過(guò)其測(cè)序，將有助于我們整理引發(fā)整個(gè)袋獾群體癌癥的突變?！?/SPAN>

研究人員從中找到了腫瘤細(xì)胞之間的遺傳差異，這表明這種癌癥在袋獾群體中傳播的時(shí)候，發(fā)生了遺傳突變。他們?cè)谒柜R尼亞州不同地區(qū)找到了69種不同袋獾的腫瘤樣品，構(gòu)建袋獾面部腫瘤傳播的圖譜，研究結(jié)果表明一些癌癥亞型比其它亞型更具有侵染性。

Illumina Cambridge公司David Bentley說(shuō)，“我們發(fā)現(xiàn)這種癌癥的基因組具有大約兩萬(wàn)個(gè)突變，這比某些人類(lèi)癌癥中發(fā)生的突變更少，這說(shuō)明癌癥變得具有傳播性，基因組極度不穩(wěn)定并不是必要條件”，“追蹤這種癌癥的進(jìn)化歷史，以及其傳播過(guò)程，將有助于我們了解這種疾病發(fā)生的原因，以及預(yù)測(cè)其未來(lái)的發(fā)展?！?/SPAN>

癌癥在個(gè)體之間的傳播正常來(lái)說(shuō)，會(huì)受到免疫系統(tǒng)的干涉，因?yàn)槊庖呦到y(tǒng)可以鑒別外來(lái)組織，這一研究組發(fā)現(xiàn)了一些有趣的線(xiàn)索——這種癌癥如何能“智斗”免疫系統(tǒng)，比如免疫系統(tǒng)中的一組基因突變。但是還需要更進(jìn)一步的研究，揭示這種癌癥是如何從免疫系統(tǒng)中逃脫出來(lái)的。

“這項(xiàng)研究十分重要，因?yàn)檫@將會(huì)幫助我們理解疾病傳播的模式，也有助于疫情的研究，但是我們還需要利用這一基因組測(cè)序，更進(jìn)一步分析這種癌癥如何變得具有傳染性。癌癥具有群體傳播性，顯示是非常罕見(jiàn)的，我們通過(guò)袋獾這一例子來(lái)分析這一過(guò)程，以防未來(lái)在人類(lèi)身上發(fā)生”，Sanger研究院，文章通訊作者Mike Stratton教授說(shuō)。

研究組下一步將進(jìn)行更多袋獾基因組測(cè)序，繪制上千袋獾腫瘤樣品基因組圖譜，從而更好的了解這種癌癥的遺傳多樣性，并分析癌癥與袋獾群體之間的遺傳關(guān)聯(lián)性。

去年這一研究組在Science雜志上發(fā)表文章，發(fā)現(xiàn)袋獾面部腫瘤起源于雪旺細(xì)胞。他們從分布在澳大利亞塔斯馬尼亞島14處的袋獾群落中采集了25個(gè)袋獾面部腫瘤樣本，進(jìn)行基因分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，袋獾面部腫瘤起源于雪旺細(xì)胞，在大約20年前，袋獾雪旺細(xì)胞內(nèi)的某種基因變異導(dǎo)致了這一癌變。