奧茨（Ötzi）冰人是一具有5300年歷史的木乃伊，這個(gè)在阿爾卑斯山脈冰川底發(fā)現(xiàn)尸體吸引了無(wú)數(shù)的科學(xué)家，人們對(duì)于其基因組信息具有濃厚的興趣，近期來(lái)自德國(guó)薩爾蘭德大學(xué)，意大利博爾扎諾市木乃伊與冰人研究所等多國(guó)研究人員組成的團(tuán)隊(duì)發(fā)表了題為“New insights into the Tyrolean Icemans origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing”的文章，報(bào)道了這一最著名的冰凍尸體的基因組測(cè)序結(jié)果，并從中發(fā)現(xiàn)了一些其親緣關(guān)系最新的種群的信息。這一研究成果公布在Nature Communications雜志上，并登上了Nature新聞?lì)^條。

文章的通訊作者是意大利博爾扎諾市木乃伊與冰人研究所，冰人和木乃伊研究協(xié)會(huì)人類(lèi)生物學(xué)家Albert Zink，他表示，“我們希望能盡可能多的了解他（奧茨）的生活環(huán)境，他本身，以及死因。我們還嘗試重現(xiàn)這一死亡現(xiàn)場(chǎng)。”

奧茨冰人也稱(chēng)為阿爾卑斯“冰人”，是在1991年于意大利和奧地利交界的阿爾卑斯山脈施納爾斯泰爾(Schnalstal)海拔3210米的冰層中被發(fā)現(xiàn)的。他死于公元前3300年，被發(fā)現(xiàn)時(shí)奧茨身上帶有弓箭和一把銅斧。在冰人被發(fā)現(xiàn)的最初9年里，每個(gè)月，意大利的科學(xué)家都要把這具冰凍的尸體拉出冷柜。為了防止尸體腐爛，他們只研究20分鐘，然后就把它放回冷柜。之后2000年，在冰人被發(fā)現(xiàn)9年之后，科學(xué)家徹底解凍了奧茨，以便弄清他的情況。

2008年科學(xué)家們完成了奧茨冰人細(xì)胞線粒體中DNA序列的測(cè)定，發(fā)現(xiàn)其序列中的突變并不存在于現(xiàn)代人群，因此認(rèn)為這一冰人屬于一個(gè)未經(jīng)確認(rèn)的K1宗譜，迄今為止，這個(gè)宗譜已在歐洲消失了。

為了更清晰的了解奧茨冰人種群關(guān)系，以及基因遺傳特征，Zink和他的同事們對(duì)來(lái)自冰人盆骨中的細(xì)胞核樣品進(jìn)行了基因組測(cè)序，序列結(jié)果包含96%的冰人基因組。

遺傳信息

研究數(shù)據(jù)表明奧茨具有棕色的眼睛，O型血，并帶有乳糖不耐受癥，Zink研究組還發(fā)現(xiàn)了與動(dòng)脈硬化相關(guān)的基因突變，這解釋了之前掃描中發(fā)現(xiàn)的鈣沉積的現(xiàn)象?！八▕W茨）并不胖，十分活躍，心臟鈣化的風(fēng)險(xiǎn)率也不高”，Zink說(shuō)，“也許這些特征歸因于其遺傳素質(zhì)?！?/SPAN>

奧茨的基因組信息也指出了另外一些健康問(wèn)題，Zink研究組發(fā)現(xiàn)了一種能引發(fā)萊姆病的細(xì)菌：Borrelia borgdorferi的大部分基因組，雖然目前在奧茨殘留的組織中還未發(fā)現(xiàn)萊姆病的其它細(xì)節(jié)，但是Zink認(rèn)為冰人脊柱，腳踝，以及右膝后側(cè)上的痕跡也許就是嘗試緩解關(guān)節(jié)疼痛時(shí)造成的。

Zink研究組還分析了奧茨祖先的相關(guān)信息，其Y染色體中包含有撒丁島和科西嘉島男性人群中常見(jiàn)的突變，而且細(xì)胞核基因組也表明其現(xiàn)今最近的親緣關(guān)系來(lái)自這些地區(qū)。也許奧茨這一種群在銷(xiāo)往，或者與其它非這些地區(qū)的種群融合之前曾生活在歐洲大陸上。

來(lái)自哥本哈根大學(xué)的古基因?qū)W家Eske Willerslev認(rèn)為這一解釋有道理，“撒丁島人群是一個(gè)有別于其它歐洲人群的種群，從這方面來(lái)說(shuō)，如果這一種群過(guò)去曾如此廣泛的分布，那么會(huì)很有趣?！?/SPAN>