一名3公斤重的“芯片試管嬰兒”日前在河南省的鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院誕生，記者3月12日從該院院長闞全程教授處了解到，經(jīng)過幾天的體檢和觀察，目前該女嬰狀況良好。

“芯片試管嬰兒”是應(yīng)用單細胞單核苷酸多態(tài)性基因芯片（SNP芯片）技術(shù)進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的試管嬰兒。闞全程說，是次“芯片試管嬰兒”誕生，是這項技術(shù)在中國首次應(yīng)用成功，之前也僅有美國應(yīng)用此技術(shù)獲得臨床妊娠并順利分娩健康嬰兒。

該名“芯片試管嬰兒”的父母是河南省信陽市人，2011年6月，結(jié)婚5年未育的夫婦倆來到鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心。經(jīng)檢查，男方屬于罕見染色體異常，得到致死異常胚胎的概率高達16/18，得到正常胚胎的概率只有1/18。

生殖醫(yī)學(xué)中心應(yīng)用SNP芯片技術(shù)對該夫婦進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒，以生育與該夫婦有血緣關(guān)系的后代。通過取卵、受精、胚胎培養(yǎng)，然后進行遺傳學(xué)診斷，之后將診斷正常的囊胚移植到女方子宮。

“芯片試管嬰兒”和“試管嬰兒”的不同在于胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法不同。

目前國內(nèi)外進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法，大多是應(yīng)用單細胞熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、比較基因組雜交（CGH）和聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（PCR）。這些遺傳學(xué)檢測方法存在局限性，如檢測的染色體數(shù)目有限、分辨率有限、基因數(shù)量有限、且存在較高的誤診率（6%-11%）。

而單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因芯片技術(shù)，是一種高通量檢測技術(shù)，它能夠一次檢測出全部的46條染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常、及部分單基因突變，且誤診率低（大約2%）。