來(lái)自加州大學(xué)戴維斯分校的研究人員發(fā)表了題為“Delineation of Joint Molecule Resolution Pathways in Meiosis Identifies a Crossover-Specific Resolvase”的文章，在酵母中發(fā)現(xiàn)了三種酶對(duì)于染色體配對(duì)交換具有重要意義，這不僅對(duì)于染色體相關(guān)疾病，生育等具有重要意義，而且也有助于腫瘤等疾病的研究，相關(guān)成果公布在Cell雜志上。

文章的通訊作者是加州大學(xué)戴維斯分校微生物學(xué)教授，HHMI研究員Neil Hunter，這位科學(xué)家以酵母為材料，致力于染色體重組交換研究。據(jù)EurekAlert報(bào)道，對(duì)于這一成果，他表示，減數(shù)分裂過(guò)程中，細(xì)胞中染色體重組配對(duì)，相互溝通，能分裂產(chǎn)生精子和卵子。

染色體攜帶著遺傳信息，重要性不言而喻，染色體一旦發(fā)生畸變就會(huì)造成染色體病，比如我們熟知的唐氏綜合征，也就是21號(hào)染色體多出一個(gè)拷貝造成的。還有些染色體的結(jié)構(gòu)異常屬于攜帶者異常，給人類造成的異常表面看不出來(lái)，但卻影響人的生育能力，只造成胚胎先天發(fā)育異常，而使人類發(fā)生反復(fù)自然流產(chǎn)或后代先天智力低下及多發(fā)畸形，甚至可造成終生不能生育。

在這篇文章中，研究人員在酵母中找到了可能切割DNA從而形成交換的酶，染色體需要相互交換連接，這種作用對(duì)于染色體的準(zhǔn)確整理，以及形成具有正確數(shù)量的染色體的精子和卵子具有關(guān)鍵作用。交換DNA片段也在進(jìn)化中起到了關(guān)鍵的作用，是進(jìn)化的一個(gè)方面。

研究證明，每一對(duì)染色體必須包含至少一個(gè)交換，當(dāng)出現(xiàn)超過(guò)兩個(gè)交換的時(shí)候，基因組就會(huì)變得不穩(wěn)定。Hunter教授說(shuō)，“必需存在某些酶，確保至少發(fā)生一次交換，并且不會(huì)太多”。

因此研究組就此展開了研究，他們發(fā)現(xiàn)了其中的奧秘——三種酵母酶：Mlh1、Mlh3和 Sgs1參與了DNA切割，進(jìn)行交換。

這項(xiàng)研究還發(fā)現(xiàn)在人類細(xì)胞中，這三種酶的同源異構(gòu)體在腫瘤抑制方面也扮演了重要角色，比如在一種遺傳性結(jié)腸癌中，人類的MLH1 和MLH3發(fā)生了突變。而BLM（人類中的Sgs1的同源異構(gòu)體）在一種稱為布盧姆綜合癥（Bloom syndrome）的疾病中發(fā)生了突變——這種疾病是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，患者DNA修復(fù)中的重組跨越系統(tǒng)有缺陷，因而對(duì)中度烷化劑敏感，白血病、淋巴瘤易感。

Hunter教授說(shuō)，“Sgs1最令人吃驚”，“之前我們已經(jīng)了解到這種酶的作用是幫助解開DNA，防止交換，而這一新發(fā)現(xiàn)的功能被其它酶掩蓋了”。

除了這篇Cell文章之外，4月份的Molecular Cell雜志也發(fā)表了一篇題為“BLM Helicase Ortholog Sgs1 Is a Central Regulator of Meiotic Recombination Intermediate Metabolism”的文章，也聚焦于于BLM和Sgs1，感興趣的讀者可以看看。