基因突變會導(dǎo)致人類疾病的產(chǎn)生，因此研究遺傳變異的產(chǎn)生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學(xué)基礎(chǔ)研究以及人類健康是十分關(guān)鍵和重要的。

近日，中國科學(xué)院北京基因組研究所于軍研究員帶領(lǐng)其研究團隊，在有關(guān)人類基因組中以轉(zhuǎn)錄為中心的突變研究方面取得新進展。相關(guān)研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics雜志上發(fā)表。

該研究組崔鵬博士等人通過對人類10種不同組織的高通量RNA測序數(shù)據(jù)和SNP（單核苷酸多態(tài)性）數(shù)據(jù)進行分析，研究了人類基因組的轉(zhuǎn)錄突變過程，對人類基因突變的基本法則提出了新的見解。研究結(jié)果顯示，人類基因組中基因突變率與它們的表達水平成正相關(guān)。這說明突變并不是隨機產(chǎn)生的，而更傾向于在那些表達頻率更高和表達量更高的基因中產(chǎn)生并累積。

此外，他們通過研究12種類型的核苷酸突變頻率，發(fā)現(xiàn)CT，AG，CG，和GT是人類基因組的四種主要轉(zhuǎn)錄突變類型。同時，研究也表明，突變修復(fù)率從轉(zhuǎn)錄本的5端到3端呈下降趨勢，并且下降幅度與基因表達水平相關(guān)，這可能與轉(zhuǎn)錄偶聯(lián)的DNA分子修復(fù)過程（Transcription-coupled DNA Repair，TCR）有關(guān)。最后，研究還提出人類基因組遺傳變異的周期性應(yīng)該是核小體定位和TCR作用的共同結(jié)果。

該研究表明，人類基因組以轉(zhuǎn)錄為中心的突變是基因和基因組進化的主要驅(qū)動力之一，為人類基因突變研究提供了新的思路。