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研究新發(fā)現(xiàn)易感性骨折和骨質(zhì)疏松癥基因群

日期:2012-05-24 08:11:57

一項(xiàng)匯集澳大利亞、東亞、歐洲和北美共50多個(gè)研究的國(guó)際聯(lián)合項(xiàng)目發(fā)現(xiàn)一批骨質(zhì)疏松基因,使人類認(rèn)知的骨質(zhì)疏松基因數(shù)增加了一倍,這也是人類首次大規(guī)模發(fā)現(xiàn)遺傳變異與骨折風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。這項(xiàng)研究成果發(fā)表在近期出版的《自然—遺傳學(xué)》雜志上。澳大利亞昆士蘭大學(xué)的科學(xué)家在這項(xiàng)研究中發(fā)揮了重要作用。

 

骨質(zhì)疏松癥是一種無(wú)聲,但頻繁和致命性的老年疾病。在澳大利亞,髖部骨折女性患者12個(gè)月內(nèi)死亡率占25%,男性患者甚至更高。對(duì)65歲以上的女性威脅比乳腺癌還大。長(zhǎng)期以來(lái),雖然人們普遍認(rèn)為質(zhì)疏松癥是由基因決定的,但具體是由哪些基因造成的仍是一個(gè)謎。

 

目前,雙能X射線骨密度儀被廣泛用于測(cè)量骨密度,診斷骨質(zhì)疏松和評(píng)估骨折風(fēng)險(xiǎn)。一般來(lái)說(shuō),骨密度越高,骨折風(fēng)險(xiǎn)越小。這項(xiàng)研究共計(jì)掃描8萬(wàn)多人,研究骨折病例3萬(wàn)多例、無(wú)骨折病例10萬(wàn)多例,是迄今為止最大規(guī)模的骨質(zhì)疏松癥遺傳研究。新的研究發(fā)現(xiàn),基因組有56個(gè)區(qū)域的變種影響人們的骨密度,其中有14種會(huì)增大骨折的風(fēng)險(xiǎn)。