在過去的幾十年里，研究人員對于來自許多物種的成千上萬的基因組進(jìn)行了測序。幾乎在所有情況下，譯解的DNA都是從數(shù)百萬的細(xì)胞中提取出來并混合到一起。其結(jié)果是大量的數(shù)據(jù)，但是博德研究所的遺傳學(xué)家Joel Hirschhorn說：“當(dāng)你看向的是整個細(xì)胞群時，有許多的現(xiàn)象其中包括大量細(xì)胞與細(xì)胞間的變異就會變得不再明顯?！边@有可能會改變。

在會上，四個小組描述了關(guān)于基因組如何生成多樣性和什么導(dǎo)致特異腫瘤耐受治療的新見解——所有的都是來自單個人類細(xì)胞DNA測序的結(jié)果。他們的報告引發(fā)了科學(xué)家們對單細(xì)胞測序潛力的興奮?！拔覀儾艅倓傞_始觸及表面，”Hirschhorn說。

由于細(xì)胞是生物學(xué)的基本單位，研究人員正更加努力地嘗試將它們進(jìn)行單個分離、研究和比較(Science, 7 January 2011, p. 24)。DNA研究主要涉及的是測序單細(xì)胞微生物相對簡單的基因組；而更大更復(fù)雜的人類細(xì)胞基因組則是一個更大的挑戰(zhàn)。隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細(xì)胞的30億堿基的基因組并逐個細(xì)胞比較序列正在變?yōu)楝F(xiàn)實。

對于艾伯特愛因斯坦醫(yī)學(xué)院的統(tǒng)計遺傳學(xué)家Adam Auton而言，單細(xì)胞測序提供了一個了解重組（細(xì)胞分裂過程中配對染色體交換DNA片段的過程）的窗口。重組通過將各種版本的基因一起放置在新組合中幫助生成了遺傳多樣性。它也是細(xì)胞剔除異常DNA的一種方法。

研究人員長期以來一直在尋求一種途徑來測定發(fā)生在人類重組量，他們提出了一些間接的方式在家庭中或在群體中對其進(jìn)行測量。測序和比較單個精子細(xì)胞的基因使得直接切更為系統(tǒng)地探究了這一現(xiàn)象，Auton說。

因此，當(dāng)中國強(qiáng)大的測序機(jī)構(gòu)北京基因組研究所（Beijing Genomics Institute）告訴Auton已經(jīng)完成了對一名50歲年紀(jì)亞洲男性的167個精子的測序時，Auton熱切地想要看到數(shù)據(jù)。他初期的分析突出了分離單細(xì)胞以及可靠地拷貝DNA進(jìn)行測序是多么的困難。研究人員發(fā)現(xiàn)了若干來自多種細(xì)胞的DNA序列；然而只有40個達(dá)到了標(biāo)準(zhǔn)。通過將每個精子的DNA與來自血液樣本的DNA進(jìn)行比較，Auton和他的同事們檢測到了近1000次重組事件，每個精子細(xì)胞約24.5次，這一數(shù)字與來自間接方法的預(yù)測相一致。重組在整個染色體不均衡發(fā)生，一些“熱點(diǎn)“（“hot spot）代表了重組率增高位點(diǎn)。大多數(shù)情況下，Auton發(fā)現(xiàn)的熱點(diǎn)與研究人員在其他研究中看到的相一致。然而在15號染色體上也有一個重組波峰，Auton在會議上報告說。

來自斯坦福大學(xué)的Stephen Quake一直在利用一種所謂的芯片實驗室（lab on a chip）開發(fā)單細(xì)胞技術(shù)。樣本通過一連串微通道和微閥門分離單個細(xì)胞提取出DNA，并拷貝數(shù)千次以獲得足夠的量用于測序。Quake報告說他已經(jīng)解決了許多技術(shù)問題。他在去年完成了第一次的人類單細(xì)胞測序，現(xiàn)在他正利用這項技術(shù)研究精子細(xì)胞中的重組并分析突變率。

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