快速的DNA測序有可能很快成為每個人醫(yī)療記錄的例行工作的一部分，揭示出過去隱藏在人類基因組30億個核苷酸堿基中的龐大的信息?！犊茖W》（Science）雜志介紹了在測序技術(shù)方面的一些最新的進展。

來自美國亞利桑納州立大學生物設計學院單分子生物物理中心的主任Stuart Lindsay剛剛成功地解決了新型納米孔測序法（nanopore sequencing）中的一個主要的絆腳石。Lindsay最新的實驗結(jié)果證實了其在DNA讀值方面取得重大的改進，這一論文發(fā)布在《納米技術(shù)》（Nanotechnology）雜志上。

一旦精確測序低于每個基因組1000美元的限度，這一技術(shù)應該會得到廣泛的應用。當前的Science overview表明由于全基因組測序的速度和成本以勝過著名摩爾定律（Moores famous Law，決定每隔18個月，計算速度翻倍，費用減半）的步伐發(fā)展這天或許正在臨近。

最新的技術(shù)競爭包含納米孔測序法，這一驅(qū)動單鏈DNA分子逐一通過納米孔實現(xiàn)測序的方法。這種策略有可能很快使得完整的DNA序列可以一氣呵成地被讀取，而不再需要將其進行切割、破譯短片段和精心地再組裝。

在人類基因組計劃（HGP）的支持下，研究人員花費了13年的時間和30億美金才實現(xiàn)了首次對人類基因組的測序，很快，這一成果就可以900美金的成本，每6小時60億核苷酸堿基令人炫目的速率完成。這是英國牛津納米孔技術(shù)公司（Oxford Nanopore Technologies）這一推動新測序技術(shù)開發(fā)的先鋒做出的聲明。

自上世紀90年代中期首次提出納米孔測序這一看似不切實際的想法，到現(xiàn)在已經(jīng)取得了巨大的進展。它的基本思路是，當納米孔浸入到導電液中，給它加上電壓，離子傳導通過納米孔將生成可測量的電流。這種電流對于納米孔的大小和形狀高度敏感，DNA絲狀物中的每個核苷酸堿基會在移動時阻塞納米孔，以一種可識別和重現(xiàn)的方式改變離子電流。

這種DNA“絲狀物“是一種難于操作的材料——其非常的精細，大約5000條DNA鏈排列在一起相當于一根人類頭發(fā)的寬度。以這樣的比例尋找合適的小孔就是一種挑戰(zhàn)。首先，探索是多孔的跨膜蛋白。由細菌生成的能夠引起紅細胞溶解的α溶血素(αHL)似乎是一種尤其有希望的候選物，給予了測序DNA所需的納米孔直徑。

自那時起，其他基于蛋白質(zhì)的DNA孔道就在不斷地被修修補補，直到近期還在對各種“固態(tài)“硅或石墨的納米孔開展研究。它們更容易制備且它們的特性能夠更精確地被控制。

根據(jù)Science綜述當前的技術(shù)狀況，納米孔測序“似乎準備離開實驗室”，并且一個基因組1000美元測序成本的夢想有可能近在咫尺，雖然仍然存在一些障礙。一個長期在單個堿基測序中存在的問題就是它們傾向于快速通過納米孔以致無法單獨地精確定位每個堿基。相反，在早期實驗中測量電流反映的是一組堿基通過孔道生成的平均電流值。