在2012年3月29日美國遺傳醫(yī)學(xué)學(xué)院（American College of Medical Genetics ，ACMG）會(huì)議上，猶他大學(xué)兒科和病理小組與猶他大學(xué)ARUP公司診斷實(shí)驗(yàn)室做了聯(lián)合使用Affymetrix基因芯片分析揭示慢性淋巴細(xì)胞白血?。?/SPAN>Chronic Lymphocytic Leukemia）與10q24.32復(fù)發(fā)性等位基因缺失（Recurrent Monoallelic Deletion）有關(guān)的報(bào)告。慢性淋巴細(xì)胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia ，CLL）具有非常多樣化的臨床表型。而通過染色體的畸變類型可以判斷病人屬于哪種CLL亞型，評(píng)估預(yù)后以及檢測(cè)殘留病灶，所以正確識(shí)別相關(guān)的畸變對(duì)于病人管理具有非常重要的意義?；蛐酒栽?/SPAN>CLL預(yù)后的重要性中獲得認(rèn)可，是因?yàn)槠湓跈z測(cè)拷貝數(shù)變異（CNVs）方面具有非常高的分辨率。此項(xiàng)研究中，10例CLL樣本全部由CytoScan HD（Affymetrix）芯片檢測(cè)CNVs。其中兩個(gè)獨(dú)立的樣本中都發(fā)現(xiàn)了10q24.32的微觀間質(zhì)性缺失（submicroscopic interstitial deletions）。這兩個(gè)樣本中檢測(cè)到的缺失片段大小均在670kb左右。缺失區(qū)域包含TMEM180, ACTR1A, SUFU, TRIM8, ARL3, SFXN2, C10orf26, CYP17A1, C10orf32, AS3MT及CNNM2基因。而另一個(gè)案例檢測(cè)到的10q末端缺失伴有10q24.1的斷裂點(diǎn)。在這些基因當(dāng)中，SUFU是腫瘤抑制基因，TRIM8是生長抑制基因。它們可能是該臨床顯著缺失區(qū)域的候選基因。  

 隨后，為了調(diào)查這些缺失是否是CLL的普遍變化，該小組又用熒光原位雜交（Fluorescence in Situ Hybridization，FISH）的方法針對(duì)SUFU和TRIM8基因設(shè)計(jì)探針，驗(yàn)證了20余個(gè)CLL樣本。FISH結(jié)果顯示該區(qū)域的缺失在其中3例樣本中有發(fā)現(xiàn)，而在30例樣本中的總數(shù)為6個(gè)（達(dá)到20%，包括10q的大片段缺失）。類似的缺失在采用全基因組芯片對(duì)23例急性淋巴細(xì)胞白血病樣本進(jìn)行的分析中沒有發(fā)現(xiàn)。這些缺失在DGV數(shù)據(jù)庫中同樣沒有General population注釋，是全新的發(fā)現(xiàn)。目前10q24.32復(fù)發(fā)性缺失是否包含SUFU和TRIM8基因還未知。正因?yàn)榛蛲蛔儗?duì)于預(yù)后非常重要。如果要建立這些畸變對(duì)于預(yù)后的意義以及這些基因在CLL發(fā)病中的作用，還需要更深入的研究。