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Nature:單個基因缺失導(dǎo)致引發(fā)自閉癥

日期:2012-07-09 14:59:23

據(jù)國外媒體報道,根據(jù)對小鼠進行的一項新的研究發(fā)現(xiàn),從這種嚙齒動物的小腦剔除一個單一的基因,導(dǎo)致出現(xiàn)了符合自閉癥病癥的一系列癥狀。這一發(fā)現(xiàn)具有極其重要的意義,尤其是如果類似的效果可以在人類身上得到證明。

   

  在這項研究中,哈佛醫(yī)學(xué)院(Harvard Medical School)的研究人員還發(fā)現(xiàn),在該基因被剔除后,常用的免疫抑制劑雷帕霉素(rapamycin)能夠預(yù)防自閉癥癥狀的出現(xiàn)。有趣的是,該研究小組還發(fā)現(xiàn)該基因是罕見遺傳性疾病結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)的相關(guān)基因。

   

  新的研究使我們進一步了解了自閉癥和自閉癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorder,ASD)。超過半數(shù)的被診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥的人都會患上自閉癥,所以現(xiàn)在很清楚,這個特殊的基因?qū)τ谧蚤]癥的出現(xiàn)起著重要的作用。

   

  研究人員現(xiàn)在進一步開展這項工作,并開發(fā)新的方法、藥物和療法,來調(diào)整這個基因的活動,或完全把它關(guān)閉。病人不能長期依賴免疫抑制藥物,因為這種化學(xué)品會關(guān)閉免疫系統(tǒng)。這類藥物一般給接受新的器官移植的病人用,通過抑制免疫系統(tǒng),直到新的器官被同化,確保身體的這部分不會被排斥,手術(shù)才算成功。

   

  該研究報告的資深作者、哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)副教授穆斯塔法?沙辛(Mustafa Sahin)解釋說:“我們正試圖找出大腦中是否存在特殊通路導(dǎo)致TSC患者患上自閉癥譜系障礙。而發(fā)現(xiàn)剔除小腦中TSC相關(guān)基因會引發(fā)自閉癥癥狀是找到這一通路的關(guān)鍵的一個步驟?!?SPAN lang=EN-US>

   

  該研究報告發(fā)表在了71日的《自然》雜志上。這項研究首次發(fā)現(xiàn)了小腦的相關(guān)分子成分對自閉癥的發(fā)展起著決定性作用。哈佛醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)學(xué)講師、該研究報告的首席作者彼得?蔡(Peter Tsai)得出結(jié)論說:“在特定類型的細胞中缺失這種基因足以引發(fā)自閉癥行為?!?SPAN lang=EN-US>

   

特別關(guān)注