她為啥叫“設(shè)計(jì)嬰兒”？

 

這是因?yàn)樗牡絹?lái)是經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員精心“設(shè)計(jì)”的：她的母親通過(guò)試管嬰兒技術(shù)孕育了12個(gè)胚胎，醫(yī)護(hù)人員通過(guò)遺傳學(xué)診斷技術(shù)挑選出不攜帶地貧基因，同時(shí)又與前一個(gè)小孩的白細(xì)胞抗原系統(tǒng)即具有造血功能的系統(tǒng)匹配相符的胚胎植入其母親體內(nèi)。胎兒誕生后，她可以成為臍帶血供體，為自己的姐姐提供用于治療重型地貧的造血干細(xì)胞。

 

日前，一個(gè)特殊的女嬰在中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院呱呱墜地。她，是我國(guó)首例成功地通過(guò)植入前遺傳學(xué)診斷（Preimplantation genetic diagnosis，PGD）技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細(xì)胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型單胎。她一出生就身負(fù)重任，不僅圓了父母多年心愿，更給自己的姐姐—— 一名14歲的重癥地貧患者帶來(lái)了生的希望。

 

據(jù)這項(xiàng)技術(shù)的帶頭人、中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授介紹，這個(gè)女嬰的誕生開創(chuàng)了我國(guó)生命科學(xué)的先河，標(biāo)志著“治療性試管嬰兒技術(shù)”在我國(guó)獲得成功。今后借助這項(xiàng)技術(shù)，地貧夫妻生育健康寶寶不再是夢(mèng)想，而這些寶寶的到來(lái)還將為廣大需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療的患者帶來(lái)希望。

 

為救重癥地貧女

 

三度懷孕均失敗

 

14年前，廣州市民馬女士和先生滿心歡喜地迎來(lái)了女兒婷婷。然而半年后，婷婷被查出患有重癥地貧。此時(shí)，懷孕前沒(méi)有做過(guò)任何檢查的馬女士夫婦才知道，自己原來(lái)都是地貧基因的攜帶者。按照科學(xué)規(guī)律，他們生下來(lái)的寶寶將有75%的機(jī)會(huì)是地貧兒，其中更有25%會(huì)是重癥地貧。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。

 

重度地貧的死亡率高達(dá)3%~12%。14年來(lái)，婷婷每個(gè)月都要靠輸血維持生命，還要服用昂貴的祛鐵藥物。盡管這個(gè)家庭幾乎傾盡所有，但依靠治標(biāo)不治本的治療方法，婷婷的身體還是每況愈下。

 

馬女士深知，要延續(xù)婷婷的生命，最好的方法是再生一個(gè)健康的孩子，用他（她）的臍帶血幫助姐姐進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。這些年來(lái)，馬女士先后3次懷孕，但卻都在孕期的羊水篩查中發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶著地貧基因，最后不得不引產(chǎn)。他們向臍血庫(kù)求助，但等待了2年多卻一直找不到和婷婷配型相合的臍帶血。

 

2010年4月，馬女士來(lái)到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心，嘗試通過(guò)試管嬰兒技術(shù)受孕，并在胚胎植入體內(nèi)之前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷（PGD）。

 

據(jù)這項(xiàng)技術(shù)的帶頭人、中山一院副院長(zhǎng)、婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家、中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)前任主任委員周燦權(quán)教授介紹，PGD技術(shù)可在胚胎時(shí)期對(duì)致病基因進(jìn)行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進(jìn)行移植?！搬t(yī)護(hù)人員可在將胚胎植入馬女士子宮前就對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，然后挑選出健康的胚胎。從而避免懷孕后才發(fā)現(xiàn)胎兒異常不得不引產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。”

 

全新生殖技術(shù)

 

帶來(lái)健康女嬰

 

但遺憾的是，馬女士最初沒(méi)有獲得成功妊娠。2011年，中山一院生殖中心又成功研發(fā)了對(duì)β-地中海貧血和白細(xì)胞抗原系統(tǒng)（即具有造血功能的系統(tǒng)， HLA)配型同時(shí)進(jìn)行診斷的技術(shù)，這一次，馬女士幸運(yùn)地成為了實(shí)施該項(xiàng)技術(shù)的首批患者。

 

據(jù)了解，這項(xiàng)技術(shù)又稱“治療性試管嬰兒”，意思是在胚胎植入母體前先進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，挑選出一個(gè)不僅不攜帶地貧基因，而且還能與前一個(gè)小孩HLA配型相符的胚胎。

 

“2011年6月27日，我們對(duì)馬女士12個(gè)在體外受孕的胚胎進(jìn)行了診斷，其中發(fā)現(xiàn)有2個(gè)胚胎為基因表型正常，而且HLA配型與婷婷相符?！敝軤N權(quán)說(shuō)，三個(gè)月后，醫(yī)護(hù)人員將這2個(gè)基因表型正常且HLA配型的胚胎移植到馬女士的子宮內(nèi)，并獲得了宮內(nèi)單胎妊娠。“在馬女士孕20周時(shí)對(duì)羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，結(jié)果顯示馬女士懷上了一個(gè)健康的胎兒，再次驗(yàn)證了我們之前診斷的準(zhǔn)確性。”

 

今年6月29日，馬女士剖腹產(chǎn)誕下了一名健康女嬰，體重2.84公斤，身長(zhǎng)47厘米。女嬰出生同時(shí)，醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行了臍帶血采集。

 

周燦權(quán)教授解釋說(shuō)，這個(gè)寶寶的誕生有兩重重要意義：第一，馬女士和丈夫擁有了一個(gè)健康的寶寶。如果不借助先進(jìn)的生殖技術(shù)，完全靠自然妊娠，他們生出不攜帶地貧基因、HLA配型又與婷婷相符的寶寶只有1/16的機(jī)會(huì)。第二，女嬰可成為婷婷的臍帶血供者，為患有重度β-地中海貧血的姐姐提供造血干細(xì)胞進(jìn)行疾病治療，重燃姐姐生存的希望。

 

對(duì)話媽媽：

 

“孩子起名叫柏?！?SPAN lang=EN-US>

 

記者：這些年你們是怎么過(guò)來(lái)的？

 

馬女士：孩子自從被查出重癥地貧，這13年來(lái)一直都在輸血?，F(xiàn)在每個(gè)月要輸兩次。這些年我們不是在醫(yī)院，就是在去醫(yī)院的路上。

 

記者：到目前為止，婷婷治療的費(fèi)用大約花了多少錢？

 

馬女士：婷婷的治療費(fèi)用到現(xiàn)在起碼花了五六十萬(wàn)元，現(xiàn)在一個(gè)月的治療費(fèi)就得六七千元。后來(lái)我嘗試做試管嬰兒也花了十幾萬(wàn)元。所以我和我先生一直都在很努力地掙錢。

 

記者：經(jīng)歷那么多次失敗，為什么您從來(lái)沒(méi)有想過(guò)放棄？

 

馬女士：不需要什么理由，就是為了救婷婷，那是我的孩子。我也想好了，即使這次不成功，我還會(huì)繼續(xù)努力，因?yàn)樯钸€要繼續(xù)下去。

 

記者：現(xiàn)在心情怎么樣？

 

馬女士：很興奮，也很忐忑，雖然孩子生下來(lái)是健康的，但我們還有很長(zhǎng)的路要走，要用她的臍帶血給姐姐做移植。

 

記者：想好給孩子起什么名字了嗎？

 

馬女士：柏希。因?yàn)樗牡絹?lái)給我們?nèi)規(guī)?lái)了希望，感謝一路上所有幫助過(guò)我們的人，尤其是醫(yī)護(hù)人員。

 

名詞解釋：

 

植入前遺傳學(xué)診斷

 

植入前遺傳學(xué)診斷（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是通過(guò)在體外受精-胚胎移植過(guò)程中，對(duì)配子或胚胎進(jìn)行活檢，再采用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，選擇基因表型正常的胚胎進(jìn)行移植。

 

以治療為目的的PGD是在植入前遺傳學(xué)診斷的基礎(chǔ)上進(jìn)行人類白細(xì)胞抗原系統(tǒng)(HLA)配型的診斷，選擇基因表型正常且HLA配型與先證者相符的胚胎移植。將來(lái)出生的胎兒不僅自身表型正常，也可以作為供者，為先證者提供配型相符的臍血干細(xì)胞或骨髓造血干細(xì)胞進(jìn)行疾病的治療。