在非洲人類的多樣性遠(yuǎn)勝過世界上任何其他的地方。不同的食物來源、地理、疾病和氣候?yàn)樽匀贿x擇提供了許多的目標(biāo)，對(duì)非洲人施加強(qiáng)大的壓力以改變和適應(yīng)當(dāng)?shù)氐沫h(huán)境。適應(yīng)最好的個(gè)體最有可能復(fù)制和傳遞他們的基因組給后代。

遺傳的歷史就書寫在現(xiàn)代非洲人的DNA中，但還需要一些調(diào)查工作來對(duì)其進(jìn)行注釋。在即將出現(xiàn)在8月3號(hào)《細(xì)胞》（Cell）雜志封面上的一篇報(bào)道中，賓夕法尼亞大學(xué)的遺傳學(xué)家們和他們的同事對(duì)分屬三個(gè)不同狩獵者（hunter-gatherer）群體的15個(gè)非洲人的完全測(cè)序基因組進(jìn)行了分析，并破解了一些必定涉及人類多樣性和進(jìn)化的遺傳密碼的信息。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是任職于賓夕法尼亞大學(xué)藝術(shù)與科學(xué)學(xué)院生物系和佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院遺傳系的Sarah Tishkoff教授。

該研究講述了幾個(gè)故事。它鑒別了從前在人類中未知的數(shù)百萬個(gè)遺傳突變。它發(fā)現(xiàn)的證據(jù)表明現(xiàn)代人類的直系祖先有可能與未知古人類祖先群的成員發(fā)生了交配。它表明了不同的群體明顯地進(jìn)化以從當(dāng)?shù)氐氖澄镏蝎@取營(yíng)養(yǎng)并抵御傳染疾病。它還確定了有可能在使俾格米人（Pygmies）身材變得矮小中起主要作用的新候選基因。

Tishkoff 說：“我們的分析揭示了人類的進(jìn)化，因?yàn)槲覀儾蓸拥膫€(gè)體是有可能的所有其他現(xiàn)代人類的祖先群體的后裔。我們看到的信息是盡管我們采樣的個(gè)體都是狩獵者，自然選擇在這些不同的群體中起了不同的作用?！?/SPAN>

研究人員對(duì)分別來自三個(gè)狩獵者群體的五個(gè)人的基因組進(jìn)行了測(cè)序，包括非洲東部坦桑尼亞的桑達(dá)韋人（Sandawe）和哈扎人（Hadza）以及西部喀麥隆的俾格米人。這三個(gè)群體相互之間在外貌、語言、他們所居住的環(huán)境及文化習(xí)俗方面存在很大的差異，盡管桑達(dá)韋人和哈扎人居住地只有200公里遠(yuǎn)。

Tishkoff 說：“我們特意選擇了三種最具差異的狩獵者群體。因?yàn)槠渌蚪M測(cè)序項(xiàng)目往往聚焦的是非洲的多數(shù)群體，他們并沒有得到極好地描述。這是一個(gè)獨(dú)特且重要的數(shù)據(jù)?！?/SPAN>

研究人員采用了一種方法使得對(duì)每條DNA鏈的測(cè)序次數(shù)平均超過60次。這樣的重復(fù)使得測(cè)序高度準(zhǔn)確，讓遺傳學(xué)家們確信他們發(fā)現(xiàn)的任何突變都是真實(shí)且沒有錯(cuò)誤的。掃描這些序列，研究人員在基因組中發(fā)現(xiàn)了1340個(gè)遺傳變異或單個(gè)核苷酸不同于其他人類序列的位點(diǎn)，其中500萬個(gè)是新增的。

博士后研究人員Lachance說：“發(fā)現(xiàn)了數(shù)以百萬計(jì)的我們從不知道存在于我們的物種中的新變異，是令人驚嘆的。它震撼人心但又令人鼓舞地思考了如何理解所有這種多樣性?！?/SPAN>

只有大約7.2萬種這樣的變異存在于代碼基因的DNA區(qū)域。其余的都在非編碼區(qū)域，有可能影響了基因如何及是否表達(dá)。