遺傳的歷史就書寫在現(xiàn)代非洲人的DNA中，但還需要一些調(diào)查工作來對(duì)其進(jìn)行注釋。在即將出現(xiàn)在8月3號(hào)《細(xì)胞》（Cell）雜志封面上的一篇報(bào)道中，賓夕法尼亞大學(xué)的遺傳學(xué)家們和他們的同事對(duì)分屬三個(gè)不同狩獵者（hunter-gatherer）群體的15個(gè)非洲人的完全測(cè)序基因組進(jìn)行了分析，并破解了一些必定涉及人類多樣性和進(jìn)化的遺傳密碼的信息。

上接：Cell封面：非洲狩獵者的全基因組

Tishkoff 說：“我們的研究強(qiáng)調(diào)了基因組非編碼區(qū)域的重要性，特別是調(diào)控基因的表達(dá)。它對(duì)于從事生物醫(yī)學(xué)研究的人具有重要的意義，因?yàn)槿绻麄冎皇顷P(guān)注編碼區(qū)域，他們就會(huì)缺失對(duì)正常人類變異和疾病易感性極其重要的信息?！?/SPAN>

研究人員也利用基因組研究了古人類的交配。

采用一種統(tǒng)計(jì)方法，研究小組檢測(cè)了所有三個(gè)群體的部分序列，它們似乎已經(jīng)來源于不同于人類的古人類。盡管近期的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了現(xiàn)代人與尼安德塔人（Neanderthal）交配的證據(jù)，這些新研究表明非洲現(xiàn)代人類的祖先與來自另一古人類譜系的個(gè)體發(fā)生了交配。這一古老的譜系似乎是在幾十萬年前從現(xiàn)代人類譜系分離出來，而大約同一時(shí)間尼安德塔人也從智人（Homo sapiens）分離了出來。

Akey 說：“化石在非洲快速降解，因此我們沒有這一祖先譜系的參考基因組。但是有一件我們正在考慮的事情就是它有可能是尼安德塔人的親緣物種?！?/SPAN>

與古代譜系交配（稱之為漸滲雜交）的證據(jù)被發(fā)現(xiàn)存在于所有三個(gè)測(cè)試的種群中。

Vernot說：“鑒于漸滲雜交存在于這些非常不同的群體中。我認(rèn)為我們現(xiàn)在可以說這似乎是人類歷史一個(gè)非常普遍的方面?！?/SPAN>

在另一項(xiàng)分析中，研究人員尋找了三個(gè)種群基因組中的主要差異，表明種群進(jìn)化各不相同適應(yīng)了他們特異的環(huán)境。在這些變異中突現(xiàn)是與免疫系統(tǒng)功能、嗅覺和味覺相關(guān)的基因。這些研究結(jié)果表明對(duì)當(dāng)?shù)丶膊『褪澄锏倪m應(yīng)在種群如何進(jìn)化中的重要性。

最后，基于來自Tishkoff和同事們以往的研究試圖解釋了俾格米人都很矮的原因。研究人員尋找了只常見于喀麥隆俾格米人的變異。他們發(fā)現(xiàn)了定位在這些突變附近的幾個(gè)基因?qū)δX垂體起作用。腦垂體是對(duì)代謝、生長(zhǎng)、性發(fā)育和免疫負(fù)責(zé)的“一個(gè)主要調(diào)控子”。

Lachance 說：“我們從未發(fā)現(xiàn)過這些身材矮小的強(qiáng)有力候選基因。如果我們沒有看到來自這些孤立群體的多個(gè)基因組序列。它暗示了當(dāng)你抽取多個(gè)基因組樣本，在群體范圍內(nèi)對(duì)它們進(jìn)行比較時(shí)，你可以做些什么的能力。”

Tishkoff的研究小組計(jì)劃測(cè)序來自更多非洲人的基因組以增加他們的樣本量。隨著基因組數(shù)據(jù)的增多，科學(xué)家們將更好地了解在過去幾十萬年進(jìn)化是如何對(duì)人類起作用的，甚至某些突變?nèi)绾慰赡茉斐闪四承┤艘谆技膊　?/SPAN>

“我們的研究強(qiáng)調(diào)了新一代基因組測(cè)序?qū)﹃U明人類正常變異性狀及鑒別人類疾病風(fēng)險(xiǎn)遺傳基礎(chǔ)極其重要的作用，”Tishkoff說。