來自布萊根婦女醫(yī)院（BWH）的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種在紅細胞形成過程中調(diào)控血紅蛋白（hemoglobin）合成的新基因。這一研究結(jié)果將推動生物醫(yī)學(xué)團體了解和治療人類貧血及線粒體疾病。相關(guān)研究發(fā)布在《自然》（Nature）雜志上。

研究人員采用了一種無偏倚的斑馬魚遺傳篩選克隆了線粒體ATPase抑制因子1（Atpif1）。這一基因使得斑馬魚、小鼠和人類等動物能夠有效生成血紅蛋白。血紅蛋白是紅細胞中負責(zé)負責(zé)運載氧的一種蛋白質(zhì)。

研究人員發(fā)現(xiàn)Atpif1喪失可造成嚴重貧血。此外，研究人員還揭示了Atpif1一個更廣泛的作用——調(diào)控亞鐵螯合酶（Fech）的酶活性。Fech是血紅素（血紅蛋白的一種成分）合成中末端酶（terminal enzyme）。

“我們的研究確定了Atpif1調(diào)控的線粒體pH、氧化還原電位和[2Fe-2S]簇結(jié)合Fech調(diào)控血紅素合成之間一個獨特的功能聯(lián)系，”論文的第一作者、布萊根婦女醫(yī)院血液部及醫(yī)學(xué)系Dhvanit Shah博士說。

研究人員還生成了關(guān)于人類Atpif1版本的數(shù)據(jù)，指出了其對于正常紅血細胞分化的功能重要性，并指出其缺陷可能會促成人類先天性鐵粒幼紅細胞性貧血和其他線粒體功能失調(diào)相關(guān)疾病。

“發(fā)現(xiàn)Atpif1作為血紅素合成調(diào)控因子這一新機制，促進了對線粒體血紅素穩(wěn)態(tài)和紅細胞發(fā)育的認識，”論文的資深作者、布萊根婦女醫(yī)院血液學(xué)部和醫(yī)學(xué)系Barry Paw博士說。

Shah和Paw仍在繼續(xù)鑒別負責(zé)造血干細胞形成和紅細胞分化的新基因。他們發(fā)現(xiàn)的新基因?qū)㈥U明調(diào)控造血作用（紅細胞成分生成）的新機制。他們的工作不僅提供了對人類先天性貧血的深入認識，也為改善治療提供了新機會。

貧血是一種血液中紅細胞數(shù)量或血紅蛋白水平低于正常的疾病，可累及所有年齡的人。育齡婦女和老年人風(fēng)險較高。嬰兒和兒童也可因營養(yǎng)性鐵缺乏或是鉛中毒而具有貧血風(fēng)險。