這真是應(yīng)了西方的一句俗語“壞消息的腿更長”，在遺傳學(xué)領(lǐng)域，一些“壞消息”似乎也傳播得更快一些。

英國廣播公司近日援引該國一位遺傳學(xué)家的研究結(jié)果，我們每個人都有數(shù)以百計的DNA缺陷。盡管其中絕大多數(shù)是“隱性”突變，不影響健康，不過一旦傳給后代仍可能引發(fā)問題。其他缺陷則與晚年出現(xiàn)的癌癥或心臟病等疾病有關(guān)聯(lián)。

證據(jù)來自繪制普通人基因差異從DNA的微小變化到重大突變的“1000基因組”計劃。在這項研究中，研究人員破譯了歐洲、南北美洲和東亞的1000名外表看來健康的人的整個基因序列，以觀察是什么讓人類個體間存在差異，并試圖尋找基因與遺傳疾病之間的關(guān)聯(lián)。

 “普通人攜帶致病突變基因，沒有它們就不會有明顯效果?！痹撗芯控?fù)責(zé)人克里斯・泰勒史密斯博士說，但對于不同的研究對象，結(jié)果也不盡相同?！安⒎撬械娜祟惢蚪M序列都很完美。”該項研究的另一位首席研究員、加的夫大學(xué)教授大衛(wèi)・庫珀補充道，“人類基因組的結(jié)構(gòu)缺陷無處不在?！?/SPAN>

當(dāng)我們進入個人化藥物時代，遺傳信息在未來會變得越來越重要。與此同時，整體基因組測序成本也在迅速下降。在對1000個基因組進行研究的過程中，基因樣本是匿名的，并且參與者不會透漏基因變化與疾病之間的聯(lián)系信息。

值得注意的是，隨著DNA測序越來越普遍，告知人們關(guān)于他們的基因信息，特別是在許多風(fēng)險都是不確定的情況下，則會陷入道德困境?！暗仨毘姓J(rèn)，疾病的早期警示信息很關(guān)鍵，盡管對于參與測試者來說，這可能是一個不受歡迎的‘驚喜’?！笨死锼拐f。

其實，你大可不必對自己的DNA并非完美無缺感到焦慮，早在兩個月前發(fā)表在《自然》雜志上的一篇論文中，已經(jīng)向世界宣布了一個“好消息”新技術(shù)可以使線粒體DNA缺陷不被遺傳。

實驗者從線粒體DNA攜帶突變的一名婦女處獲取核染色體，將它們放置到一個供體人類卵子中，可使該名婦女擁有一個不會遺傳到她的缺陷線粒體的孩子。費城兒童醫(yī)院專攻線粒體疾病的兒科醫(yī)生瑪尼・福克（未參與該研究）說：“你可以采用染色體轉(zhuǎn)移確實有效地減少受累母親的線粒體DNA負(fù)荷，這真是一個了不起的想法?！?/SPAN>

每個人類細(xì)胞的細(xì)胞核中通常只包含一套共46條染色體，而在每個線粒體中則存在有數(shù)萬的微小染色體拷貝。在諸如肌肉和大腦等有高能量需求的組織中，線粒體數(shù)量非常豐富。研究發(fā)現(xiàn)，人體一旦存在很多的突變線粒體DNA拷貝，就會引起疲勞、偏頭痛、視力喪失等多種神經(jīng)肌肉疾病，而線粒體DNA通過母親的卵子傳遞給后代。

修復(fù)成千上萬的突變（卵子中可以包含多達(dá)50萬個線粒體）自然是不可能的任務(wù)，但俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的生殖和發(fā)育生物學(xué)家肖克拉特・米塔里波夫提出了一種不同的方法：將母親的核染色體轉(zhuǎn)移到一個自身核染色體已經(jīng)被移除的新卵子中。

3年前，米塔里波夫研究小組已在獼猴試驗中實現(xiàn)了這一想法?！白罱?，我們證實了這一程序同樣適用于人類卵母細(xì)胞，但研究人員無法像在猴子中所做的那樣達(dá)到100%的成功率，只有一半的染色體轉(zhuǎn)移人類卵子能夠正常受精?！泵姿锊ǚ蛘f。

 “即便如此，該消息足以令科學(xué)家感到鼓舞。”英國牛津約翰・拉德克利夫醫(yī)院線粒體遺傳學(xué)教授喬・波爾頓表示。但他也謹(jǐn)慎地提出了倫理學(xué)方面的問題：“例如，許多患者會選擇全卵子捐贈。母親也許不是遺傳意義上的母親，但她仍是生物學(xué)意義上的母親，因為在她的子宮中孕育了胚胎。這是對于絕大多數(shù)人可以接受的替代方法。”