“花1000美元，就能知道自己體內(nèi)的所有秘密，并預(yù)見(jiàn)未來(lái)?！薄@甚至成為了人們心目中一種理想的生活方式?？赡壳?，由于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的依據(jù)不足，準(zhǔn)確性很差，對(duì)于疾病干預(yù)的指導(dǎo)性不大，因此，基因預(yù)測(cè)還不值得一提。

 

個(gè)體化基因組學(xué)醫(yī)學(xué)一直被看做是未來(lái)醫(yī)療技術(shù)的一大熱點(diǎn)，除了疾病診斷和治療，還能在人們出現(xiàn)任何癥狀前預(yù)測(cè)其患有某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，采取干預(yù)措施，降低發(fā)病幾率。

 

“可這一切都依賴于準(zhǔn)確的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，而它又是建立在對(duì)基因測(cè)序結(jié)果的解讀和分析之上的，否則，人們拿到手的個(gè)體基因測(cè)序報(bào)告只不過(guò)是一堆毫無(wú)意義的編碼?！睆?fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授金力認(rèn)為，目前，由于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的依據(jù)不足，準(zhǔn)確性很差，對(duì)于疾病干預(yù)的指導(dǎo)性不大，因此，基因預(yù)測(cè)還不值得一提。

 

個(gè)體基因測(cè)序還只是一堆編碼

 

去年8月，向個(gè)人用戶提供服務(wù)的基因技術(shù)公司 23andMe 發(fā)表了一份聲明，聲稱他們正試圖讓美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)通過(guò)7項(xiàng)由該公司開(kāi)發(fā)的有關(guān)健康的基因檢測(cè)方法。這也是面向個(gè)人用戶的基因檢測(cè)公司首次申請(qǐng)FDA審批。

 

該公司提出，顧客只需要郵寄一份唾液樣品并支付約300美元的檢測(cè)費(fèi)，便可在線查詢自己的基因信息，并可獲知其中與健康和疾病有關(guān)的基因特性。

 

事實(shí)上，隨著檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展和成本的下降，個(gè)人基因測(cè)序早已不再是什么遙不可及的事，但是，研究人員對(duì)測(cè)序結(jié)果的解讀能力始終沒(méi)有突破。

 

美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的心臟病學(xué)副教授歐安·A·阿什利在接受美國(guó)《環(huán)球科學(xué)》雜志采訪時(shí)直言：“基因測(cè)序已經(jīng)是既快速又便宜。但是，分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼，既不快速，也不便宜。”

 

為了說(shuō)明這個(gè)過(guò)程會(huì)有多么復(fù)雜，阿什利和斯坦福大學(xué)、哈佛大學(xué)的幾位研究人員分析了一位同事的基因組序列。可即使有了原始數(shù)據(jù)，幾位科學(xué)家也花費(fèi)了整整６個(gè)月時(shí)間來(lái)思考這項(xiàng)工作應(yīng)該如何進(jìn)行。

 

研究小組發(fā)現(xiàn)，被檢測(cè)者確實(shí)擁有幾個(gè)基因突變，都與心臟病的發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。此外，分析還意外發(fā)現(xiàn)，他患上某種遺傳性血液疾病的風(fēng)險(xiǎn)有所增高，可在他的家族中，并沒(méi)有人得過(guò)這種病。因此，研究人員依然不清楚，這個(gè)意外發(fā)現(xiàn)確實(shí)是患病風(fēng)險(xiǎn)升高的反映，還是測(cè)序過(guò)程出了錯(cuò)。

 

由此看出，人們目前雖然可以看到自己那些與已知疾病相關(guān)基因的表達(dá)，但卻很難知曉那究竟意味著什么。

 

個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的準(zhǔn)確性無(wú)法保證

 

而據(jù)金力介紹，事實(shí)上，早在2003年，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)就發(fā)表聲明指出，只有真正意義上的健康服務(wù)機(jī)構(gòu)才可提供相關(guān)服務(wù)；2008年美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)申明反對(duì)提供這類預(yù)測(cè)服務(wù)，尤其是由企業(yè)提供的；2009年，德國(guó)也立法禁止這樣的服務(wù)。

 

“政府對(duì)此之所以如此審慎，是因?yàn)閷W(xué)界認(rèn)為基因檢測(cè)的預(yù)測(cè)性非常差。”金力指出。

 

盡管人類已經(jīng)掌握了許多與疾病相關(guān)聯(lián)的基因，理論上它們的確可以用來(lái)預(yù)測(cè)，但是大部分的單個(gè)突變相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)很小，也就是說(shuō)如果一個(gè)人帶有這樣的突變，跟正常人相比，風(fēng)險(xiǎn)可能只提高了20％。而且，疾病的發(fā)生往往是多個(gè)易感突變組合造成的，而不是單一突變，此外，人群之間的生活環(huán)境和習(xí)慣不同，存在個(gè)體差異。

 

“綜合判斷，這個(gè)人相對(duì)準(zhǔn)確的發(fā)病概率到底是多少，還很難回答?！?/SPAN>

 

在他看來(lái)，基因預(yù)測(cè)還有諸多問(wèn)題沒(méi)有解決，例如：風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的標(biāo)準(zhǔn)和方法是什么，誰(shuí)來(lái)制定；是否擁有針對(duì)中國(guó)人的標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫(kù)；能否給出合理的建議；干預(yù)措施誰(shuí)來(lái)制定；被測(cè)者能否從內(nèi)心對(duì)預(yù)測(cè)結(jié)果作出正確的理解；檢測(cè)咨詢師需要什么資質(zhì)；從管理上，誰(shuí)來(lái)保護(hù)個(gè)人用戶的利益，是否需要立法等等。

 

建立大規(guī)模隊(duì)列研究

 

是給出風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的基礎(chǔ)

 

至于應(yīng)對(duì)辦法，金力提出，我們需要建立針對(duì)中國(guó)人群的大量隊(duì)列研究。他認(rèn)為，依靠目前的基因檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估之所以不靠譜，是因?yàn)?，即使找到了與疾病相關(guān)的基因，突變基因跟疾病之間的關(guān)系尚不夠明確，也就是說(shuō)，對(duì)于疾病本身的致病機(jī)制我們了解得還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，尤其缺乏對(duì)本國(guó)人群特征的了解。

 

大多數(shù)常見(jiàn)疾病是多基因的疾病，是環(huán)境因素與遺傳因素互相作用才導(dǎo)致的?！耙胫酪粋€(gè)人究竟會(huì)不會(huì)得病，最好的做法就是在他還沒(méi)有疾病的時(shí)候，持續(xù)地跟蹤監(jiān)測(cè)，看他什么時(shí)候什么基因發(fā)生了突變，20年、30年，甚至50年后，是否最終發(fā)病。”金力表示，從這個(gè)意義上來(lái)說(shuō)，用流行病學(xué)現(xiàn)有的方法，就是對(duì)一個(gè)人群進(jìn)行評(píng)估。

 

“所以，我們的對(duì)策應(yīng)該是建立多疾病的、開(kāi)放的中國(guó)大規(guī)模隊(duì)列研究平臺(tái)，建立能代表中國(guó)人群的大規(guī)模隊(duì)列，用幾十年的時(shí)間跟蹤研究，找到不同突變、不同遺傳因子和環(huán)境因子對(duì)這些疾病的貢獻(xiàn)，相互作用以及干預(yù)方法?！痹谒磥?lái)，這是一項(xiàng)非常龐雜的系統(tǒng)工程，有了這些最基礎(chǔ)的數(shù)據(jù)，未來(lái)可能給出的準(zhǔn)確的個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估才有可靠的依據(jù)。

 

而在這條道路上，科研人員所做的只能說(shuō)是剛剛起步。