在2001年完成人類基因組測(cè)序后，許多的研究人員立即將目光放到了利用這些信息來更好地了解遺傳學(xué)上。最近，越來越多的研究確定了表觀遺傳學(xué)在癌癥的發(fā)生、形成及發(fā)展過程中起效應(yīng)。從鑒別與遺傳性癌癥相關(guān)的單基因變異的前基因組時(shí)代轉(zhuǎn)向，測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步使得研究人員能夠利用全基因組方法來檢測(cè)基因組間的差異，以及腫瘤和患者DNA的表觀遺傳調(diào)控。

最新一期（3月29日）的《科學(xué)》（Science）雜志以“ Cancer Genomics”為題對(duì)癌癥基因組學(xué)進(jìn)行了專題介紹，其中包括1篇介紹性文章，1篇評(píng)論文章，2篇新聞文章和4篇綜述文章。除此之外在Science Signaling和Science Careers也有相關(guān)的內(nèi)容。

由于一直以來沒有任何單一的遺傳變異或表觀遺傳效應(yīng)被確定為對(duì)抗所有癌癥的靶標(biāo)，因而不幸目前還沒有治療癌癥的靈丹妙藥。在一篇題為“Cancer Genome Landscapes”的綜述評(píng)論中，Vogelstein等利用來自100多個(gè)癌癥基因組測(cè)序計(jì)劃的信息，總結(jié)出了一套有關(guān)腫瘤生物學(xué)的明確原則，隨后還討論了癌癥基因組分析對(duì)于疾病的早期檢測(cè)和治療預(yù)計(jì)會(huì)產(chǎn)生的臨床影響。

在題為“Diagnostic Cancer Genome Sequencing and the Contribution of Germline Variants”的綜述文章中，Kilpivaara和Aaltonen提出為全基因組測(cè)序揭示個(gè)體患者臨床相關(guān)突變?cè)O(shè)立標(biāo)準(zhǔn)，以消除實(shí)驗(yàn)室與臨床之間存在的差異。

在題為“Cancer Pharmacogenomics: Early Promise, But Concerted Effort Needed”的綜述文章中，McLeod等概述了如何應(yīng)用藥物基因組學(xué)信息來識(shí)別和定制癌癥靶向藥物。最后，在題為“Epigenetic Reprogramming in Cancer”的文章中，Suvà、Riggi和Bernstein等調(diào)查了表觀遺傳調(diào)控控制細(xì)胞命運(yùn)的機(jī)制，并鑒別了癌癥和細(xì)胞分化之間的相似之處。

此外，《Science Signaling》雜志也將分別于3月26日和4月6日發(fā)布一些相關(guān)內(nèi)容，闡明基因組或蛋白質(zhì)組中癌癥相關(guān)改變導(dǎo)致信號(hào)改變，促使腫瘤形成、轉(zhuǎn)移和藥物耐受的機(jī)制。

在一篇新聞文章中，Science對(duì)Elaine Mardis進(jìn)行了人物介紹。Elaine Mardis專門從事DNA技術(shù)技術(shù)開發(fā)，這使得她成為了癌癥基因組研究中的先鋒人物。此外，文章還探討了如何利用測(cè)序研究揭示個(gè)別腫瘤異質(zhì)性，提出了一些治療問題。另一篇新聞文章則介紹了一位生物信息學(xué)家Fátima Al-Shahrou，他主要從事基因組注釋工作，幫助為癌癥患者選擇更有效的藥物。

技術(shù)上不斷取得突破，加上測(cè)序成本大大降低，表明在我們不久的將來，常規(guī)癌癥治療將不再側(cè)重于癌癥起源器官，而是會(huì)將焦點(diǎn)轉(zhuǎn)向癌癥的基因組特征上。未來的基本目標(biāo)是，能夠讀取埋藏在我們身體中的復(fù)雜密碼，在治療過程中為每位患者確定最好的治療方案。